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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
唐氏綜合征是一種由額外的21號染色體引起的遺傳性疾病，也被稱為21三體綜合癥。這種綜合征最主要的特征是智力發(fā)育遲緩和身體發(fā)育畸形。唐氏綜合征患兒通常表現(xiàn)出一系列身體特征，包括扁平的臉部特征，小耳朵，斜眼睛，扁平的后腦部以及較短的身材等。
唐氏綜合征患兒在行為和心理方面也存在一些特點(diǎn)，他們通常較難控制情緒，自理能力較差，并且語言發(fā)育較慢。此外，他們也常常伴有一些生理疾病，包括心臟疾病、聽力問題、視力問題等。
唐氏綜合征是由于21號染色體上的一條額外的染色體引起的。這種額外的染色體會導(dǎo)致身體內(nèi)部生物化學(xué)平衡的改變，引發(fā)上述臨床癥狀。而這種額外的染色體通常是由于母親在懷孕時(shí)染色體的異常分裂所致，而并非遺傳傳遞。因此，唐氏綜合征患兒的發(fā)生和母親的年齡、生活習(xí)慣等并無太大關(guān)聯(lián)。
目前，唐氏綜合癥的醫(yī)學(xué)檢測技術(shù)已經(jīng)十分成熟。母親懷孕期間可以進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查，通過血液檢測或超聲波檢查，診斷出胎兒是否存在唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)樘剖暇C合癥無法治愈，對患兒進(jìn)行早期的醫(yī)學(xué)干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練是十分重要的，以提高患兒的生活質(zhì)量和生活能力。
總的來說，唐氏綜合征患兒是因?yàn)橐粭l額外的21號染色體引起的遺傳性疾病，他們表現(xiàn)出身體和智力方面的發(fā)育異常。然而，借助現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)，對唐氏綜合征進(jìn)行早期的篩查和干預(yù)，可以為患兒提供更好的生活質(zhì)量和生活能力。
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唐氏綜合征分幾種
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唐氏綜合征的飲食
唐氏綜合征是一種遺傳性疾病，患者常常伴有智力和身體發(fā)育障礙。除了接受醫(yī)學(xué)治療之外，合理的飲食也是對病情的一個(gè)重要調(diào)節(jié)因素。對于唐氏綜合征患者來說，飲食的重點(diǎn)在于營養(yǎng)的平衡和消化吸收的順暢。因?yàn)榛颊叩纳?.. 詳細(xì)»
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唐氏綜合征的病因
唐氏綜合征是一種常見的常染色體異常疾病，主要由于胎兒體細(xì)胞染色體21號三體引起。人類的細(xì)胞中含有23對染色體，其中一對是由父母親遺傳的性染色體，其余22對是自動體染色體。而唐氏綜合征則是由21號染色體... 詳細(xì)»
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唐氏綜合征的診斷
唐氏綜合征（Downsyndrome），又稱21-三體綜合征，是一種由于第21對染色體多出一條（正常人為一對）而導(dǎo)致的染色體疾病?；純旱闹饕卣鳛橹悄艿拖?、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。唐... 詳細(xì)»
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