每一個人的生命，在精子和卵子相遇的一瞬間，分子水平的性別就已經(jīng)決定了。在看到嬰兒呱呱墜地的那一刻，社會性的“男女”本應就此有了定論。但是假如隨著身體的生長發(fā)育，突然有一天，“女孩”發(fā)現(xiàn)自己沒有子宮，“男孩”發(fā)現(xiàn)自己乳房發(fā)育，會給患者帶來多大的痛苦。現(xiàn)年31歲，性別困惑長達18年的黃女士，近期經(jīng)過南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院內(nèi)分泌科曹瑛教授及其團隊的精心診治，終于揭開了自己的性別奧秘。
31年無月經(jīng)來潮，檢查未見子宮卵巢
“女孩，六斤六兩”，三十多年前，盼星星盼月亮，黃女士的母親迎來了自己的寶貝女兒。黃女士在幼時喜歡男孩打扮并與男孩子玩耍，母親也沒太在意。14歲青春期乳房發(fā)育正常但萌動對象為女性，17歲時仍無月經(jīng)來潮，去醫(yī)院超聲檢查未見子宮卵巢，由此黃女士開始出現(xiàn)長達近二十年的性別困惑。2021年她來到南方醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科曹瑛教授的門診，經(jīng)過內(nèi)分泌功能評估、外生殖器檢查，盆腔超聲和MRI，遺傳學和基因?qū)W分析等10項檢查，最終診斷為雄激素不敏感綜合征（完全型），雙側(cè)隱睪和會陰部平滑肌瘤等3項病癥。
南方醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科曹瑛教授介紹，雄激素不敏感綜合征在臨床少見。雖然性激素分泌正常，但因患者雄激素受體（AR）基因突變，導致其對雄激素不反應或反應不足從而表現(xiàn)出多種臨床特征，以往被稱為“睪丸女性化”（TF）。黃女士擁有XY染色體，本應該是男性，但是因AR基因突變導致的雄激素不敏感，最終發(fā)育成了女性。雖然該疾病不會帶來直接的生命危險，但卻給患者及其家屬帶來了巨大的心理和社會壓力。她表示，對于患者的社會屬性究竟屬“男”還是屬“女”，需要進行全方位多維度的檢查以避免漏診、誤診，從而讓患者在短期內(nèi)確認并接受自己真正的性別，以便選擇最佳的手術(shù)時機，結(jié)束性別困惑。
雄激素不敏感綜合征須嚴謹確認病因
“其診斷治療過程對所有參與的醫(yī)師都是挑戰(zhàn)?！辈茜榻B，我們大部分人可能會簡單的認為性別就是XY染色體。但在雄激素不敏感綜合癥中，基因型-表型相關(guān)性較差。所以在醫(yī)生眼里，患者到底是男還是女的診斷結(jié)論，是在分子、細胞、組織、器官各個水平上環(huán)環(huán)相扣，通盤考量形成的。曹瑛表示，在這其中每一個環(huán)節(jié)都有可能出現(xiàn)問題，從而導致性別模糊、錯亂。不同環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題后引起的癥狀不同，從不同類型的病情追溯病因，往往需要多角度全方位地從各項檢查指標中尋找蛛絲馬跡，直到最終確診。確診后，其治療方案，包括性別分配、性腺切除時間、生育能力、生理結(jié)果和遺傳咨詢等目前仍具有很大挑戰(zhàn)性。
在該案例中，曹瑛教授通過積極與患者溝通，明確了未來的性別抉擇?；颊咴谀戏结t(yī)院泌尿外科先后做了隱睪和陰部腫物切除術(shù)，術(shù)后進行雌激素替代療法，維持女性體征，同時輔以心理治療以便患者盡快完全接受自己的性別認知。目前，黃女士經(jīng)準確而針對性的治療后，除不能生育外，其他方面與正常女性無異并很好的接受了自己的社會性別。
“雄激素不敏感綜合征雖然非常罕見，但有家族遺傳的可能，生活中一些類似情況的患者因沒有及時確診和治療而面臨著巨大的心理和社會壓力?！北景咐羞€發(fā)現(xiàn)黃女士的母親和“姨媽”分別是該致病基因的攜帶者和發(fā)病者。曹瑛教授提醒，性別困惑為X連鎖隱性遺傳，對于一個女性致病基因攜帶者來說，如果后代是XY染色體，則有50%可能患此類綜合征，如果后代是XX染色體，則有50%的可能性是致病基因攜帶者。曹瑛教授建議，如有性別困惑家族史的情況應進行相關(guān)內(nèi)分泌檢查以及時診斷以確保孕育健康的后代。
【專家簡介】
曹瑛，南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科 副主任醫(yī)師，醫(yī)學博士，碩士研究生導師
南方醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科糖尿病足病亞專科主任
中國醫(yī)師學會內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師分會青年委員
中國醫(yī)師學會內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師分會青春期發(fā)育學組委員
中華醫(yī)學會糖尿病糖尿病分會糖尿病足病學組委員
中華醫(yī)學會糖尿病糖尿病分會神經(jīng)病變學組委員
中國糖尿病與微循環(huán)學會足病學組委員/秘書
廣東省醫(yī)師學會內(nèi)分泌代謝病醫(yī)師分會常委
廣東省糖尿病學會委員
廣東省健康管理學會男科學會內(nèi)分泌學組副組長
（通訊員：李曉姍）
-
-
多囊卵巢綜合征孩子健康嗎
劉明星 副主任醫(yī)師
-
-
腎病綜合征必須吃激素嗎
湯珣 主任醫(yī)師
-
-
胃腸道敏感是腸易激綜合征嗎
戚正濤 主治醫(yī)師
-
-
放療不敏感的腫瘤有哪些
鄭榮輝 主任醫(yī)師
-
-
本溪市中醫(yī)院 內(nèi)分泌病科
擅長：擅長診治糖尿病及...
-
-
本溪市中醫(yī)院 內(nèi)分泌病科
擅長：擅長治療糖尿病及...
-
-
北京婦產(chǎn)醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：擅長功血、多囊卵...
-
-
哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：糖尿病的防治及其...
-
-
本溪市中醫(yī)院 內(nèi)分泌病科
擅長：擅長糖尿病前期的...
-
-
北京婦產(chǎn)醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：擅長婦科及婦科內(nèi)...
-
-
北京婦產(chǎn)醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：擅長婦科及婦科內(nèi)...
-
-
無錫市婦幼保健院 婦科
擅長：熟練掌握各種婦科...
-
-
無錫市婦幼保健院 產(chǎn)科
擅長：擅長婦產(chǎn)科常見病...
-
-
哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院 產(chǎn)二科
擅長：在產(chǎn)科各種難產(chǎn)的...
-
-
濟南市婦幼保健院 產(chǎn)科
擅長：從事圍產(chǎn)醫(yī)學的臨...
-
-
濟南市婦幼保健院 產(chǎn)科
擅長：擅長圍產(chǎn)保健、各...
-
-
張月美 濟寧市中醫(yī)院 普內(nèi)科
horner綜合征
-
-
彭淼云 茂名市人民醫(yī)... 內(nèi)科
糖皮質(zhì)激素停藥綜合征
-
-
高林 棗莊礦業(yè)集團... 普內(nèi)科
馬尾神經(jīng)綜合征
-
-
高賓 鶴崗市人民醫(yī)... 普通內(nèi)科
經(jīng)期前綜合征
-
-
多囊卵巢綜合征雄激素不高
多囊卵巢綜合征是一種常見的內(nèi)分泌紊亂疾病，患者特征包括超額的卵泡發(fā)育、雌激素分泌增多、黃體功能不全和雄激素水平增高。然而，少部分患者可能會出現(xiàn)雄激素水平不高的情況，常見原因和處理方法如下：1.遺傳因素... 詳細»
-
-
多囊卵巢綜合征雄激素0
多囊卵巢綜合征是一種常見的內(nèi)分泌失調(diào)疾病，在此病癥中，女性的卵巢多囊性變，導致雄激素水平升高，但有少數(shù)患者的雄激素水平可能低于正常水平。下面是可能導致雄激素水平為0的一些原因：1.遺傳因素或天生異常：... 詳細»
-
-
多囊卵巢綜合征雄激素正常
多囊卵巢綜合征是一種常見的婦科疾病，其特征包括卵巢多囊、月經(jīng)紊亂和多毛癥。在多囊卵巢綜合征患者中，雄激素（如睪酮）水平可能正?；蛏摺?.雌激素水平降低：雌激素對卵巢多囊的形成起著重要作用。如果雌激素... 詳細»
-
-
多囊卵巢綜合征雄激素正常
多囊卵巢綜合征（PCOS）是一種常見的內(nèi)分泌疾病，通常在育齡期婦女中發(fā)生。主要特征是卵巢中形成許多小囊腫，導致激素的失衡。然而，有時候患者的雄激素水平是正常的。多囊卵巢綜合征的確切病因尚不清楚，但研究... 詳細»
-
-
多囊卵巢綜合征激素不穩(wěn)定
多囊卵巢綜合征是一種常見的內(nèi)分泌失調(diào)疾病，主要由以下原因引起：1.高雄激素水平：多囊卵巢綜合征患者常常在體內(nèi)產(chǎn)生過多的雄激素（如睪酮），導致激素失衡。這可能是卵巢功能異常引起的，也可能與胰島素抵抗有關(guān)... 詳細»
公眾號
頭條號
百家號