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袁俊麗 主任醫(yī)師 邯鄲市第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
結(jié)節(jié)性硬化癥是一種染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征。多由外培葉組織的器官發(fā)育異常，可出現(xiàn)腦皮膚周圍神經(jīng)等多個器官受累，臨床特征是面部皮紙限流癲癇發(fā)作和智力減退，發(fā)病率約為1/6000。男性患者會高于女性約為2:1。
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)
1、50%的患者患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，稱為晶狀體腫瘤。
2、腎血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫常見的表現(xiàn)有無痛性血尿，蛋白尿，高血壓或腹部腫塊等癥狀。
3、47%至67%的患者可能患有橫紋肌肉瘤，這是新生兒期最大的橫紋肌肉瘤，并隨著年齡的增長而縮小，可導(dǎo)致心力衰竭。這也是嬰兒期最重要的死亡原因。
4、涉及肺部的肺淋巴管肌瘤病在育齡婦女中很常見，是結(jié)締組織，平滑肌和血管過度生長，形成網(wǎng)狀結(jié)節(jié)和多囊性變。
5、最常見的是骨硬化，顱骨硬化，也發(fā)生在手指和指骨，這是由骨小梁增生引起的囊性改變，全身骨骼可受影響，脊柱裂和多趾(手指)畸形。
6、包括消化道，甲狀腺，甲狀旁腺，子宮，膀胱，腎上腺，乳房，胸腺等都可能參與，目前認(rèn)為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
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