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劉萍 主任醫(yī)師 太和縣人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過(guò)檢查母體血漿中的胎兒的游離DNA來(lái)檢測(cè),胎兒是否患有唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征和帕陶氏綜合征。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)主要適合懷孕20周以上,且錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查時(shí)間的孕婦。重度肥胖,預(yù)產(chǎn)期大于35歲和多胎妊娠的孕婦進(jìn)行檢查時(shí)需要謹(jǐn)慎。
一、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)能檢測(cè)的疾病
1、甲型血友病。多見(jiàn)于隔代遺傳,主要的病因是由于遺傳。
2、單基因遺傳疾病、地中海貧血。屬于危害很大的遺傳疾病。
3、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,主要是因?yàn)榧I(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因缺陷導(dǎo)致,屬于致死性的神經(jīng)肌肉疾病,通常發(fā)病時(shí)間在3~5歲。
4、還能檢查先天性軟骨發(fā)育不全,屬于一種軟骨內(nèi)骨化的先天性發(fā)育異常,還具有嚴(yán)重的并發(fā)癥。
二、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)適合的人群和不適合的人群
1、通過(guò)體外受精或是胚胎移植的方式進(jìn)行受孕的孕婦適合接受檢查。
2、體重指數(shù)超過(guò)40,有過(guò)染色體異常的胎兒分泌史,還有醫(yī)生認(rèn)為需要進(jìn)行檢查的人群,都比較適合進(jìn)行檢查。
3、若是夫妻雙方之一有明確的染色體異常癥狀,或是懷孕周期小于12周的女性,都不適合進(jìn)行檢查。
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