什么是脊髓性肌萎縮癥
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吳娜 副主任醫(yī)師
吉林市人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
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脊髓性肌萎縮癥(SMA)是由于脊髓前角及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力和肌萎縮的神經(jīng)變性病。
盡管SMA可由多種基因突變引起，但特指由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1 (SMNl)突變，所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。臨床表現(xiàn)典型、高度懷疑SMA的患者，可直接行基因檢測(cè)。SMNl 基因第7外顯子，或第7、8外顯子純合缺失(0拷貝) 即可診斷SMA。
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