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什么是sma脊髓性肌萎縮癥

張輝
張輝 主治醫(yī)師

濰坊市人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

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脊髓性脊萎縮癥是一種遺傳性疾病,與基因的變異是有明顯的關(guān)系的,這種病主要累及到脊髓的前角細(xì)胞,還會(huì)累及到腦干的一些神經(jīng)核團(tuán)。

因此,患者會(huì)出現(xiàn)明顯的肢體無(wú)力,這種肢體無(wú)力,一般是近端重于遠(yuǎn)端的,肌肉萎縮,也是近端重于遠(yuǎn)端,比如肩關(guān)節(jié)的力量要明顯小于于手部的力量等。

患者還會(huì)出現(xiàn)一些吞咽困難,咀嚼無(wú)力等相關(guān)的情況。這一種疾病主要分為三個(gè)亞型,第一型和第二型,一般很小就起病,很難活到成年。

第三型可以在青少年或者中年起病,病情相對(duì)比較輕,大多數(shù)患者能夠存活10年到20年,甚至有存活50年的相關(guān)的報(bào)道的。

因?yàn)檫@一種疾病是基因變異導(dǎo)致的,缺乏有效的治療手段。

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