脊髓性肌萎縮是一種因脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性造成患者肌無(wú)力、肌萎縮的病癥，屬于較為常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，患者的臨床特征相差較大，可以將其癥狀分為四種類(lèi)型。脊髓性肌萎縮的癥狀具體如下：
1、1型：又稱(chēng)作嬰兒型，大約占總共病例的45%。患者會(huì)在出生后6個(gè)月開(kāi)始發(fā)作，并且病情發(fā)展極為迅速。其主要特征為四肢無(wú)力、無(wú)法正常獨(dú)坐、舌肌束顫、哭聲低弱、吸吮無(wú)力、咽反射減弱，部分患者平躺時(shí)下肢如同蛙腿姿勢(shì)，胸廓呈“鐘形”畸形。
2、2型：又稱(chēng)作中間型，大約占總病例的30%?；颊咴诔錾?到18個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀，其和嬰兒型相比，可以正常獨(dú)坐，但是相應(yīng)姿勢(shì)會(huì)與同齡人有所差異，也不能獨(dú)自站立、行走?；颊叩闹饕卣鳛榧o(wú)力、吞咽困難、咳嗽無(wú)力、呼吸功能不全、舌肌萎縮伴肌束顫等，同時(shí)少部分還會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮等合并癥。
3、3型：又稱(chēng)作青少年型，大約占總病例的20%。患者會(huì)在出生18個(gè)月后發(fā)病，其早期的運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，能獨(dú)立行走，但是隨著身體發(fā)育，其近端身軀表現(xiàn)出肌無(wú)力癥狀，同時(shí)喪失部分獨(dú)走能力，而且隨著病情發(fā)展，還會(huì)出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、足部畸形、呼吸功能不全等癥狀。
4、4型：又稱(chēng)作成人型，這一類(lèi)患者早期的運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，在成年之后開(kāi)始發(fā)病，其病癥表現(xiàn)為肢體近端無(wú)力。
這種疾病通常為家族遺傳，在進(jìn)行肌電圖檢測(cè)時(shí)，能發(fā)現(xiàn)明顯的廣泛神經(jīng)源性損害，同時(shí)肌活檢可以發(fā)現(xiàn)患者的神經(jīng)源出現(xiàn)病理改變，所以結(jié)合臨床癥狀與家族研究，能較為快速的進(jìn)行確診，有助于對(duì)患者病情的控制。脊髓性肌萎縮患者的治療以康復(fù)治療為主，比如定期物理治療、正確使用矯形器、規(guī)律運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，能延緩其病情發(fā)展、提高生活質(zhì)量的作用。
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脊髓性肌萎縮癥簡(jiǎn)稱(chēng)SMA又稱(chēng)脊肌萎縮癥，是由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌萎縮、肌無(wú)力的疾病。是常染色體隱性遺傳病，臨床上并不少見(jiàn)。根據(jù)肌無(wú)力嚴(yán)重程度和發(fā)病年齡，臨床分為嬰兒型、中間型及少年型。一般表現(xiàn)... 詳細(xì)»
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脊髓性肌萎縮癥的表現(xiàn)
脊髓性肌萎縮癥又被稱(chēng)脊肌萎縮癥，一種由于脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的變性所引起的肌萎縮、肌無(wú)力的疾病。本病一般是由于常染色體隱性遺傳所導(dǎo)致的，它是一種神經(jīng)類(lèi)的疾病。通常通過(guò)血清（CPK正常）、肌電圖（神經(jīng)源性... 詳細(xì)»
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腓骨肌萎縮癥癥狀
腓骨肌萎縮癥也可以稱(chēng)為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病變，具有明顯的遺傳性質(zhì)，最常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)病變之一。根據(jù)臨床和電生理特征，分為脫髓鞘型神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢以及正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。大多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，也可... 詳細(xì)»
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腓骨肌萎縮癥早期癥狀
腓骨肌萎縮癥是遺傳性疾病，腓骨肌萎縮癥分為不同的類(lèi)型，主要為典型的腓骨肌萎縮癥和非典型的腓骨肌萎縮癥。一般發(fā)病特點(diǎn)有所不同，共同點(diǎn)表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無(wú)力，肌肉萎縮和感覺(jué)障礙。部分患者早期表現(xiàn)為肌... 詳細(xì)»
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肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥的治療方法
肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥是指橫紋肌營(yíng)養(yǎng)障礙，肌肉纖維變細(xì)甚至消失等導(dǎo)致的肌肉體積縮小。病因主要有神經(jīng)源性肌萎縮、肌源性肌萎縮、廢用性肌萎縮和其他原因性肌萎縮。肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥最好的治療辦法就是在對(duì)... 詳細(xì)»
廖張?jiān)?/a> 副主任醫(yī)師 
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