苯丙酮酸尿癥是什么
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孟憲華 主治醫(yī)師
濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 急診科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病，是由于體內(nèi)丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，從而制造成苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸以及酮酸潴留，并從尿中大量排出。是一個(gè)遺傳性疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
這個(gè)疾病主要是以預(yù)防為主，避免近親結(jié)婚，開展新生兒篩查，要盡快的做到早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。
一旦確診需要盡早的治療，主要治療方法就是通過飲食的方法來進(jìn)行治療，開始治療的年齡越小，治療效果也就會(huì)越好。
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