什么是苯丙酮尿
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺乏所導(dǎo)致的一種常見的常染色體隱性遺傳疾病。典型的苯丙酮尿癥是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸4羥化酶。
苯丙酮尿癥的孩子出生時一般正常，大多在3~6個月時出現(xiàn)癥狀，一歲左右癥狀明顯，主要表現(xiàn)為不同程度的智力低下，絕大多數(shù)的孩子在出生以后，皮膚和毛發(fā)逐漸變成淺淡色，虹膜色素減少。
患兒可以有一種特殊的發(fā)霉樣鼠尿氣味兒，這是由于尿和汗液排出苯乙酸的原因。苯丙酮尿癥是少數(shù)可以治療的遺傳代謝性疾病，所以一定要做到早期的確診和治療，從而避免產(chǎn)生神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷，我國目前已經(jīng)對全部的新生兒采取了苯丙酮尿癥的篩查檢查，其目的就是做到早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療。
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