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董揚(yáng)洲 主任醫(yī)師
湖南中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院 中醫(yī)科
簡(jiǎn)介：腎病、內(nèi)分泌系統(tǒng)相關(guān)疾病的診斷和治療
苯丙酮酸尿癥是個(gè)什么??？苯丙酮酸尿癥，在臨床上還是非常少見(jiàn)的。它首先是一個(gè)常染色體的隱性遺傳病。這個(gè)疾病，主要是見(jiàn)于嬰幼兒或者兒童?；颊咭话泱w現(xiàn)，就是患者可能接觸的時(shí)候，有一些異味，比如有股尿味或者臭味。
第二，患兒包括生長(zhǎng)、發(fā)育，包括智力都有改變，比如生長(zhǎng)的緩慢，智力的低下，這個(gè)就是苯丙酮酸尿癥的臨床表現(xiàn)。如果是有這種疾病的話，那么他的下一代在婚前，一定要做一些相關(guān)檢查，因?yàn)檫@個(gè)疾病是個(gè)常染色體的隱性的遺傳病，通過(guò)基因檢測(cè)可以杜絕下一代患這種病的可能。
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馬來(lái)酸與苯磺酸哪種好
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丙酮酸鈣吃一個(gè)月能瘦多少
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丙酮酸鈉的作用
丙酮酸鈉的別名為焦葡萄酸鈉、2-羰基丙酸鈉鹽，是一種較為常見(jiàn)的丙酮酸鹽。丙酮酸鈉與丙酮酸都是天然存在在人體內(nèi)的一種物質(zhì)，并且還參與全身各組織和器官的代謝。丙酮酸鈉具有抗氧化、抗炎等作用，且丙酮酸鈉還用于作緩沖劑、賦形劑和... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿的臨床表現(xiàn)
pku兒童又叫做苯丙酮尿兒童，苯丙酮尿癥也是常見(jiàn)的一種氨基酸代謝疾病，主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶出現(xiàn)缺陷，使得苯丙氨酸不能夠轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，從而導(dǎo)致苯丙氨酸和酮酸聚積，并會(huì)從尿中大量的排出。苯丙酮尿癥在遺傳性的氨基... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的治療
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因?yàn)楸奖彼峒捌浯x產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常，導(dǎo)致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，既能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需... 詳細(xì)»
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