地中海貧血的基因檢測意義
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潘琳莉 副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 血液病科
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地中海貧血與遺傳基因有關(guān)。臨床上不但可以通過基因檢查來準(zhǔn)確的診斷地中海貧血，還可以檢查出是哪種基因發(fā)生變異，而導(dǎo)致的地中海貧血。無論是預(yù)防這種疾病在下一代身上再次發(fā)生，還是對病人下一步的治療，都有著至關(guān)重要的作用。
其中，α型地中海貧血基因檢測結(jié)果有六種類型的基因缺失。一般情況下，基因缺失類型越少，代表病情越輕；基因缺失較多，往往代表病情越嚴(yán)重。同樣的情況，β型地中海貧血常見的基因突變有16個位點，缺失的位點越少，代表β型地中海貧血病情越輕。如果多個部位發(fā)生基因突變，往往代表β型地中海貧血病情較嚴(yán)重。
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