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馬凡氏綜合征是什么?

病情描述:孩子一直都長(zhǎng)得很瘦,身高長(zhǎng)得很快,以前沒(méi)覺(jué)得什么,但這段時(shí)間發(fā)現(xiàn)手指有些異常,到醫(yī)院做檢查,醫(yī)生說(shuō)是馬凡氏綜合癥,心里邊很好奇,想咨詢一下到底什么是馬凡氏綜合征呢?
醫(yī)生回答 (2)
  • 吳彥
    吳彥 主任醫(yī)師
    北京大學(xué)人民醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析:

    馬凡氏綜合征是傳性結(jié)締組織疾病。表現(xiàn)為顯性癥狀,即典型的馬凡征,如患者身材瘦高,四肢細(xì)長(zhǎng),類似蜘蛛,伴有胸廓畸形,高度近視,部分患者有不典型的物理表現(xiàn),但可表現(xiàn)出心臟內(nèi)的典型癥狀,如主動(dòng)脈根部腫瘤、嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、并發(fā)二尖瓣結(jié)構(gòu)異常等,屬于陰性癥狀,主要是心血管疾病,此外,馬凡氏綜合征是一種全身性結(jié)締組織疾病,與心臟和心血管系統(tǒng)密切相關(guān)。

  • 黃冰冰
    黃冰冰 住院醫(yī)師
    廈門(mén)市第三醫(yī)院 三級(jí)乙等
    病情分析:

    馬凡氏綜合癥是常染色體顯性遺傳,屬于結(jié)締組織疾病,主要特征為手指四指腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱,身高明顯超出常人,通常伴有心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤,還可以影響到其他器官,包括硬脊膜等,診斷此病的最簡(jiǎn)單的手段是超聲心動(dòng)圖,此類病人通常患有雞胸漏斗胸指,脊柱側(cè)彎等

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吳彥 主任醫(yī)師

北京大學(xué)人民醫(yī)院 心血管內(nèi)科

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