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白曉梅 主治醫(yī)師 丹東市第一醫(yī)院 心血管內(nèi)科
馬凡氏綜合征屬于結(jié)締組織遺傳疾病，是間質(zhì)組織的先天性缺陷又稱為蜘蛛痣，有家族史。如果要馬凡氏綜合征，需要通過患者的家族史、癥狀以及詳細(xì)的檢查才能確診，一般情況下，馬凡氏綜合征患者的體形都比較瘦高，并且會(huì)有高度的近視。
馬凡氏綜合征怎么確診
1、有家族遺傳史，爸爸、媽媽、兄弟、姐妹可能會(huì)有馬凡氏綜合征。
2、根據(jù)臨床癥狀、臨床表現(xiàn)，這種患者長得瘦高、有蜘蛛指、有高度近視眼，同時(shí)心臟大血管檢查有改變。
3、需要醫(yī)生來進(jìn)行相關(guān)性專業(yè)性檢查來進(jìn)一步確定，一般都需要X線片可以確定，還要進(jìn)行基因檢測(cè)，基因檢測(cè)相對(duì)來講最準(zhǔn)確。
馬凡氏綜合征的癥狀
1、身材瘦長，臉長而窄。四肢細(xì)小，尤其以肢端為主，指間距增大，身體下段長度大于上段，手指細(xì)長，關(guān)節(jié)松弛，可以呈半脫位或者脫位，還有就是雞胸、漏斗胸、自發(fā)性氣胸、主動(dòng)脈關(guān)閉不全等等，從兒童到成年升主動(dòng)脈任何時(shí)候都可以加重和擴(kuò)張，都可以加重形成主動(dòng)脈瘤。
2、眼睛方面。表現(xiàn)為早期白內(nèi)障、晶狀體異常。先天性的蜘蛛痣，體征大體分為大體征和小體征兩大類。晶狀體異常，主動(dòng)脈、升主動(dòng)脈擴(kuò)張，嚴(yán)重的脊柱后側(cè)凸，胸部畸形等大體征。小體征就是近視度數(shù)高，二尖瓣脫垂，韌帶松弛，蜘蛛痣等等，這就是它的癥狀。
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