苯丙酮尿癥的正常值多少到多少呢？
病情描述：苯丙酮尿癥的正常值多少到多少呢？
醫(yī)生回答 (2)
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馮海桃 副主任醫(yī)師
山西省天脊醫(yī)院 二級甲等
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病。主要是采取早診斷，早治療的方法。這就是新生兒疾病篩查的一項重要的內(nèi)容。正常濃度0.061~0.18mmol/,一般大于1.2mmol/l就可以確診了，盡早使用低苯丙氨酸奶粉，使血濃度控制在0.24到0.6之間，一定要定期監(jiān)測學(xué)苯丙氨酸的濃度。一般至少維持到青春期后，有的需要終生治療會更好啊。
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余國偉 醫(yī)師
中信惠州醫(yī)院 三級乙等
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上。
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