苯丙酮尿癥的病因
苯丙酮尿癥的寶寶，在出生時并沒有異常。直到6個月的時候，癥狀就明顯的表現(xiàn)出來。表現(xiàn)為智力低下、對親人和陌生人都不喜歡笑、容易興奮、多動、驚厥、肌張力增高、皮膚白、頭發(fā)黃，部分容易出現(xiàn)濕疹，尿液中排出來的時候，有鼠尿臭味。
導(dǎo)致這種疾病的發(fā)生，是因為苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致發(fā)病。
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