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黃劍 副主任醫(yī)師 義烏市中醫(yī)醫(yī)院 兒科
苯丙酮尿即苯丙酮尿癥，它是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于人體所必需的氨基酸苯丙氨酸在代謝途徑中出現(xiàn)酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥為遺傳性代謝疾病，是一種罕見(jiàn)病癥，主要表現(xiàn)為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕、色素脫失和腦電圖異常等癥狀。若盡早發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行診治，則苯丙酮尿的相關(guān)癥狀可不發(fā)生，患兒智力呈正常狀態(tài)，其腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
苯丙酮尿癥的癥狀
1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。新生兒患本苯丙酮尿癥后，由于氨基酸代謝異常，容易導(dǎo)致患兒軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，此外智力發(fā)育也會(huì)比較遲緩。主要表現(xiàn)為智商低于同齡正常兒，生后4~9個(gè)月即可發(fā)現(xiàn)。病情嚴(yán)重患者的語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯。
2、神經(jīng)精神表現(xiàn)。由于疾病導(dǎo)致腦萎縮而有小腦畸形的現(xiàn)象，主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的抽搐癥狀，但隨年齡增大而減輕。并常興奮不安、多動(dòng)，有異常行為。
3、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)。患兒皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸的轉(zhuǎn)化過(guò)程受到抑制，因此使得人體內(nèi)黑色素的合成減少，具體表現(xiàn)為患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4、其他癥狀。由于苯丙氨酸出現(xiàn)酶缺陷，苯丙氨酸從另一條通道來(lái)產(chǎn)生的苯乳酸和苯乙酸增多，其從汗液和尿中排出，而帶有霉臭味或鼠氣味。
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苯丙酮尿癥的治療
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因?yàn)楸奖彼峒捌浯x產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常，導(dǎo)致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，既能保... 詳細(xì)»
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如何確診苯丙酮尿癥
苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)發(fā)育必需的氨基酸之一，正常情況下，人體每日需要攝入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白質(zhì)，又可以通過(guò)肝細(xì)胞轉(zhuǎn)化為酪氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿癥通常有智力低下、行為和性格異常、汗液和尿液有鼠尿味等癥狀。1、智力低下：苯丙尿酮癥是常染色體隱性遺傳疾病，患兒常有智力發(fā)育落后表現(xiàn)，剛出生時(shí)正常，3-4個(gè)月時(shí)會(huì)逐漸出現(xiàn)易激惹、神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥的典型癥狀
苯丙酮尿癥是一種十分罕見(jiàn)的遺傳病，主要由基因變異而導(dǎo)致，多發(fā)于近親結(jié)婚的后代之中。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，患兒體內(nèi)無(wú)法將食物中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝... 詳細(xì)»
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苯丙酮尿癥是什么癥狀
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性疾病，是由兒童體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸而引起的一系列臨床癥狀。主要表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯、神經(jīng)系統(tǒng)損傷和異常行為，如興奮、抑郁、多動(dòng)癥、孤獨(dú)感、部分性... 詳細(xì)»
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