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苯丙酮尿癥正常值多少

病情描述：寶寶剛出生的時(shí)候在醫(yī)院里，檢查說可能患有，本丙酮尿癥，被醫(yī)生告知之后，我們?nèi)乙活^霧水，也不清楚，這是個(gè)什么病，孩子滿周歲，我們又來復(fù)查，想知道苯丙酮尿癥正常值多少？
醫(yī)生回答 (2)
  • 楊小凡
    楊小凡 副主任醫(yī)師
    山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中缺乏酶引起的。氨基酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致大量的苯丙氨酸儲(chǔ)存在體內(nèi)并從尿液中排泄出來。這是一種遺傳性疾病。正常苯丙氨酸濃度為1~3 mg/dl，患者丙氨酸含量明顯升高。

  • 毛新紅
    毛新紅 醫(yī)師
    五蓮縣中醫(yī)院 二級(jí)甲等
    病情分析：

    您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病。這是由于代謝過程中的酶缺陷引起的，屬于氨基酸代謝疾病。建議采取靜脈血診斷，一旦確診應(yīng)該及時(shí)進(jìn)行積極的治療，避免錯(cuò)過治療最佳時(shí)機(jī)。正常值應(yīng)該不超過1.2，超過這個(gè)數(shù)值就需要進(jìn)行檢查，積極配合醫(yī)生。

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楊小凡
楊小凡 副主任醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 小兒內(nèi)科

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