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潘永源 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院 內(nèi)分泌科
苯丙酮尿癥是一種由于苯丙氨酸代謝的時候出現(xiàn)代謝途徑中的酶缺陷的氨基酸代謝病。這會導致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成身體所需要的酪氨酸，主要是一種遺傳疾病，多出現(xiàn)在嬰兒身上，遺傳方式是常染色體的隱性遺傳。主要癥狀是表現(xiàn)為生長發(fā)育緩慢、神經(jīng)精神的異常表現(xiàn)、一些皮膚毛發(fā)的異常表現(xiàn)等癥狀。對于小孩的健康有很大的危害作用，及早治療也許能恢復正常。
苯丙酮尿癥的治療方法
早期發(fā)現(xiàn)有可能能夠恢復健康?？梢酝ㄟ^飲食來治療，飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上，以母乳或者牛奶做為輔料。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價格都比較昂貴，所以對于收入一般的家庭來說顯然供不起。
至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，一般認為要堅持10年。補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復正常，但對智力進步?jīng)]有多大的作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發(fā)育營養(yǎng)狀況，以及血液中的苯丙氨酸水平及副作用。
預防苯丙酮尿癥的措施
因為這種病是遺傳病，所以要避免近親結(jié)婚生子。
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苯丙酮尿癥的治療
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙性疾病。主要是因為苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，在體內(nèi)蓄積引起的一系列功能異常，導致患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，是常染色體隱性遺傳病。飲食治療的原則是苯丙氨酸的攝入量，既能保... 詳細»
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如何確診苯丙酮尿癥
苯丙氨酸是人體生長發(fā)育必需的氨基酸之一，正常情況下，人體每日需要攝入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白質(zhì)，又可以通過肝細胞轉(zhuǎn)化為酪氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 詳細»
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苯丙酮尿癥的癥狀
苯丙酮尿即苯丙酮尿癥，它是一種常見的氨基酸代謝病，是由于人體所必需的氨基酸苯丙氨酸在代謝途徑中出現(xiàn)酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙酮尿癥為遺傳性... 詳細»
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