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地中海貧血是遺傳疾病嗎

地中海貧血 少見類型地中海貧血
主講專家
饒進
饒進 主任醫(yī)師

成都大學附屬醫(yī)院 血液科

簡介:血液系統(tǒng)惡性腫瘤(多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤、急慢性白血病等),各種原因?qū)е碌呢氀?,血小板減少等出凝血疾病的診治,具有豐富的臨床經(jīng)驗。
視頻內(nèi)容

地中海貧血是遺傳性疾病。

地中海貧血根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查結(jié)果,臨床診斷不難。準確診斷需行基因檢測,這對攜帶者識別、產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢尤為重要。

除了新生兒期,只有通過DNA檢測才能診斷輕型或極輕型α地中海貧血,確診血紅蛋白H病和不太常見的β地中海貧血類型通常也需要DNA檢測。

電泳或高效液相色譜可檢出α地中海貧血新生兒中的血紅蛋白Barts或血紅蛋白H?;驒z測可以采用測序或其他一些方法,采用限制性內(nèi)切酶酶譜法、聚合酶鏈反應及寡核苷酸探針雜交法等進行基因分析,根據(jù)受累基因的數(shù)量,β地中海貧血可進一步作出診斷。

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