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耳聾基因檢測的必要性和準確性

耳聾 先天性耳聾 聽力障礙
主講專家
林穎
林穎 副主任醫(yī)師

廣州市紅十字會醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科

簡介:耳鼻咽喉頭頸外科各種常見病,多發(fā)病,對疑難病也有獨到的見解,尤其擅長耳科學(xué)、眩暈診治及耳聾基因診斷
視頻內(nèi)容

擁有健康的后代是每個家庭的期望,研究數(shù)據(jù)表明我國每100人中至少有12人攜帶可導(dǎo)致遺傳性耳聾的基因缺陷,無論是聽力正常的夫婦還是聽障夫婦,做好孕前及孕早期的耳聾遺傳檢測對確保每個家庭生育聽力健康的后代至關(guān)重要。

隨著科技的進步,目前檢測手段約95%以上的準確率,萬一檢測出某個基因異常,會進行一代測序驗證,一代測序又叫Sanger測序,是診斷的金標準,但由于一次只能檢測一個基因,耗時較長,因此目前多選擇基因芯片篩查或遺傳性耳聾Panel檢測。

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