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江燕萍 主任醫(yī)師
簡介:優(yōu)生遺傳咨詢、圍產(chǎn)保健、產(chǎn)前診斷和胎兒宮內(nèi)治療,對高危妊娠管理、產(chǎn)科危急重癥搶救和優(yōu)生優(yōu)育等方面具有豐富的臨床經(jīng)驗。
唐氏綜合征也稱為21-三體綜合征,是一種由染色體異常引起的疾病。
這種異常是由于生殖細胞在減數(shù)分裂過程中,第21號染色體未能正常分離,導致多出一條染色體?;純和ǔ>哂刑厥獾拿嫒萏卣?,如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小,并且伴有嚴重的智力低下和生長發(fā)育遲緩等情況。
目前,唐氏綜合征尚無有效的治療方法,主要通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來預防其出生。
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什么是唐氏綜合征患兒
唐氏綜合征是一種由額外的21號染色體引起的遺傳性疾病,也被稱為21三體綜合癥。這種綜合征最主要的特征是智力發(fā)育遲緩和身體發(fā)育畸形。唐氏綜合征患兒通常表現(xiàn)出一系列身體特征,包括扁平的臉部特征,小耳朵,斜眼睛,扁平的后腦部以... 詳細»
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唐氏綜合征產(chǎn)前篩查
唐氏綜合征產(chǎn)前篩查是一種通過檢測孕婦血液中的某些生化指標,并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等因素,來評估胎兒患唐氏綜合征風險的方法,包括以下兩種方法:1、血清學篩查:通過檢測孕婦血液中的AFP、β-HCG、uE3和抑制素A等... 詳細»
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老公染色體異常
染色體異常是指染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化,容易影響生育、胚胎發(fā)育、甚至導致兒童先天缺陷的概率增加,建議及時干預處理。如果出現(xiàn)染色體異常,建議進行詳細的遺傳咨詢和檢測,以了解具體的染色體異常類型和對生育的影響程度。在了解... 詳細»
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唐氏綜合征是什么意思
唐氏綜合征是一種染色體病。唐氏綜合征是一種由于21號染色體數(shù)量異常所引發(fā)的先天性缺陷疾病,常伴有其他先天異常,也被稱為先天愚型或21三體綜合征。唐氏綜合征的病因可能與遺傳因素、孕婦高齡、自身免疫性疾病、病毒感染、接觸放射... 詳細»
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唐氏綜合征先心病肺部感染
唐氏綜合征是一種染色體異常引起的遺傳性疾病,其主要特征是智力發(fā)育遲緩、面容特征異常和心臟及其他器官的結(jié)構(gòu)異常。心臟病和肺部感染是唐氏綜合征常見的臨床癥狀之一。先心病是唐氏綜合征患者常見的心臟異常之一。這種心臟病通常指的是... 詳細»