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羊水穿刺可以檢查胎兒血友病嗎

羊水穿刺 可不可以檢查 胎兒 血友病
主講專家
李志華
李志華 副主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院 胎兒醫(yī)學(xué)中心(產(chǎn)前診斷科)

簡(jiǎn)介:早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢查,復(fù)雜雙胎妊娠的診斷及處理,唇腭裂的基因芯片檢查及遺傳咨詢,環(huán)境與優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢(尤其是X線等孕期接觸不良因素的遺傳咨詢),及胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢查及遺傳咨詢。
視頻內(nèi)容

首先非常明確地告訴大家,通過(guò)羊水穿刺,是可以檢查胎兒是不是血友病患胎。

首先來(lái)了解一下血友病,它是X連鎖伴性隱性遺傳病。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō),如果媽媽是血友病基因的攜帶者,則生育的男孩50%是血友病患者,生育的女孩50%會(huì)像媽媽一樣是攜帶者。如果爸爸是患者,所生育的所有女孩都是攜帶者。

所以對(duì)于有明確血友病家族史的這類患者,首先要明確血友病的致病基因。可以早在11周通過(guò)抽取絨毛,進(jìn)行血友病的基因檢測(cè)。如果錯(cuò)過(guò)11-14周抽取絨毛的時(shí)間,可以在16周后抽取羊水,進(jìn)行介入性的產(chǎn)前診斷,也就是進(jìn)行血友病基因的產(chǎn)前診斷。對(duì)于有血友病家族史的患者,它的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)非常高。建議進(jìn)行遺傳咨詢,可以進(jìn)行第三代試管嬰兒受孕。

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