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李方方 主治醫(yī)師 開封市中心醫(yī)院 血液內(nèi)科
β重型地中海貧血，一般指的是珠蛋白生成障礙性貧血，是一種帶有遺傳性和溶血性貧血的疾病。β重型地中海貧血是由于珠蛋白聯(lián)合成不足或缺失而導(dǎo)致的血液疾病，分子病理相當(dāng)復(fù)雜。地中海貧血按照病情狀況分為重型、中間型和輕型貧血。β重型地中海貧血表現(xiàn)為頭大、骨骼畸形、發(fā)育不良等癥狀。
β重型地中海貧血的臨床癥狀
1、輕型貧血一般會在調(diào)查家族史的時候發(fā)現(xiàn)，基本沒有明顯癥狀或變現(xiàn)為輕度貧血。
2、中間型表現(xiàn)為輕度到中度的貧血狀況，大部分患者可以活到成年。
3、重型地中海貧血就表現(xiàn)為從出生時就出現(xiàn)貧血、肝脾腫大加重、黃疸和發(fā)育不良的現(xiàn)象，有一些特殊的癥狀表現(xiàn)，比如頭大、馬鞍鼻、臀狀頭等畸形癥狀，患者的骨骼會發(fā)生改變使得骨髓造血功能和皮質(zhì)都發(fā)生改變。
4、部分β重型地中海貧血患者的肋骨和脊椎之間會出現(xiàn)胸腔腫塊、膽石癥、下肢潰瘍的現(xiàn)象。
β重型地中海貧血的治療
1、適當(dāng)補充葉酸和維生素B12，注意營養(yǎng)和休息。
2、主要進(jìn)行輸血來治療該疾病，對于β重型地中海貧血應(yīng)該從早期就開始進(jìn)行中、高量輸血，防止患者在生長發(fā)育是出現(xiàn)骨骼病變，使得患者接近于正常人的發(fā)育狀況。
3、輔助進(jìn)行鐵螯合劑治療，避免患者誘發(fā)含鐵黃素沉著癥，但使用時要注意過敏反應(yīng)，用藥需要在醫(yī)囑下進(jìn)行。
4、必要時進(jìn)行基因活化治療、造血干細(xì)胞移植或是脾切除。
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重型地中海貧血
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β重型地中海貧血
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李方方 開封市中心醫(yī)... 血液內(nèi)科
地中海貧血定義
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地中海貧血的治療
地中海貧血在生活中比較少見，地中海貧血屬于罕見的先天性貧血疾病，目前的醫(yī)療技術(shù)還沒有辦法完全治療好地中海貧血，雖然沒有辦法完全治療好，但是這病可以有效預(yù)防，在懷孕前做好相關(guān)檢查。目前地中海貧血比較常用... 詳細(xì)»
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地中海貧血的診斷
地中海貧血屬于貧血中的一種，其發(fā)生主要與基因的缺失和變異等有關(guān)，是一種比較常見的遺傳病。大多數(shù)患者都是在出生不久之后就會發(fā)生患有地中海貧血。一般情況下，患有地中海貧血，會出現(xiàn)無力，貧血，身體浮腫以及腹... 詳細(xì)»
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地中海貧血的病因
地中海貧血又叫做海洋性貧血，主要是由于人體遺傳的基因出現(xiàn)缺陷所引起血紅蛋白中的多種或一種珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。地中海貧血主要是因為人體基因缺陷的多樣性和復(fù)雜性，導(dǎo)致人體缺乏的珠... 詳細(xì)»
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