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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 神經科
遺傳性小腦萎縮是一種罕見的神經退行性疾病，主要特點是小腦萎縮和錐體外系綜合征，通常通過家族遺傳方式傳遞。
遺傳性小腦萎縮的遺傳模式是常染色體顯性遺傳，由基因突變引起，這種基因突變導致多聚谷氨酸蛋白質的異常積聚，最終導致神經系統(tǒng)退行性變。
由于遺傳性小腦萎縮是一種遺傳性疾病，因此多人患病是非常常見的?；颊咄ǔＴ?0到40歲之間出現癥狀，但也有一些例外情況，年齡更早或更晚出現癥狀。癥狀主要包括進行性小腦萎縮引起的共濟失調、肌張力癥、震顫等神經系統(tǒng)癥狀。
目前，遺傳性小腦萎縮是無法治愈的，但可以通過藥物治療來緩解癥狀。一些抗震顫藥物，如氟西汀和肌肉松弛藥物，如巴氯芬，可以減輕震顫和肌張力癥狀。物理療法，如理療和運動療法，可以幫助患者改善肌力和共濟失調，提高生活質量。
總的來說，遺傳性小腦萎縮是一種罕見的神經退行性疾病，通過常染色體顯性遺傳傳遞?？梢酝ㄟ^藥物治療和物理療法可以緩解癥狀。
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