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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
共濟(jì)失調(diào)是由一組遺傳突變引起的，其遺傳方式通常是常染色體顯性遺傳。這意味著只需要從一個患有共濟(jì)失調(diào)的父母那里繼承一個突變基因，就有可能患病。一般來說，如果一個父母患有共濟(jì)失調(diào)，那么每個孩子有50%的幾率患病。
共濟(jì)失調(diào)的突變位點多種多樣，據(jù)統(tǒng)計已識別了至少40種共濟(jì)失調(diào)類型，其中大部分都是由復(fù)雜的多聚核苷酸重復(fù)引起的。不同種類的共濟(jì)失調(diào)中，突變的基因和遺傳方式各不相同。由于共濟(jì)失調(diào)是一組遺傳性疾病，其遺傳特點是逐代傳遞，因此患病者的子女和孫子輩都有可能患病。
在共濟(jì)失調(diào)的家族中，如果父母雙方都是攜帶共濟(jì)失調(diào)基因的突變者，那么子女患病的概率會非常高。而且，即使只有一個父母是攜帶者，子女也有可能患上該疾病。如果孩子繼承了這個基因突變，那么他們可能攜帶這個突變基因，并且當(dāng)他們成年后也有可能患上共濟(jì)失調(diào)。
在一些情況下，共濟(jì)失調(diào)的患者可能在不知情的情況下將這種基因傳遞給下一代。因此，了解家族遺傳病史非常重要，可以幫助醫(yī)生識別出患有共濟(jì)失調(diào)基因突變者的家族，并及早進(jìn)行遺傳咨詢，以降低患病風(fēng)險。
了解家族遺傳病史非常重要，可以幫助醫(yī)生識別出患有共濟(jì)失調(diào)基因突變者的家族，并及早進(jìn)行遺傳咨詢，以降低患病風(fēng)險。
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