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王健 主任醫(yī)師 副教授 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 關(guān)節(jié)與骨病外科
馬凡氏綜合癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要特征是身體出現(xiàn)多個(gè)異常發(fā)育和畸形，比如頭顱畸形、指骨異常、智力低下等。具體來(lái)說(shuō)，馬凡氏綜合癥的病因主要與染色體的異常有關(guān)。
馬凡氏綜合癥是由于染色體21號(hào)上的三個(gè)染色體發(fā)生異常而引起的。正常情況下，每個(gè)細(xì)胞中都有兩條染色體21，但在患有馬凡氏綜合癥的患者身上，會(huì)出現(xiàn)一種名為三體染色體21的情況，也就是每個(gè)細(xì)胞中有三條染色體21。這就導(dǎo)致了身體各個(gè)組織和器官的發(fā)育出現(xiàn)異常。
三體染色體21主要是由于生殖細(xì)胞在受精時(shí)出現(xiàn)異常造成的。父母的染色體在受精時(shí)本應(yīng)該正常地分為23個(gè)各自攜帶一份的染色體，但是在某些情況下，染色體在分裂時(shí)出現(xiàn)了錯(cuò)誤，導(dǎo)致了第21號(hào)染色體的異常數(shù)量。這是一個(gè)純粹的遺傳病因，幾乎不會(huì)受到環(huán)境或其他非遺傳因素的影響。
馬凡氏綜合癥雖然目前尚無(wú)法治愈，但通過(guò)及早的診斷、干預(yù)和支持性治療，可以最大程度地幫助患者減輕癥狀和提高生活質(zhì)量。因此，對(duì)于有家族遺傳病史的夫婦，尤其是經(jīng)過(guò)了高齡產(chǎn)子的女性，建議提前接受遺傳咨詢(xún)，減少患有遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，科學(xué)家也在不斷努力尋找更好的診斷和治療方法，為馬凡氏綜合癥患者帶來(lái)更好的希望和機(jī)會(huì)。
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馬凡氏綜合癥是一種染色體遺傳病，是一種先天性的遺傳病?；颊咧饕憩F(xiàn)為顯性癥狀，會(huì)累及患者的眼和骨骼以及心血管等系統(tǒng)?；疾÷孰m然比較低，但是并沒(méi)有國(guó)家或者是性別之間的差異，也即是任何年齡段的或者任何國(guó)度... 詳細(xì)»
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馬凡氏綜合癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，又稱(chēng)為馬凡氏綜合征或先天性馬凡氏綜合癥。它是由于染色體22的部分缺失引起的。這一病癥通常在嬰兒出生后就能被診斷出來(lái)，但有些人可能在成年后才發(fā)現(xiàn)自己患有這種病。馬凡氏... 詳細(xì)»
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馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱(chēng)，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并主動(dòng)脈瘤。主要表現(xiàn)如下：1.骨骼肌肉系統(tǒng)：四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛... 詳細(xì)»
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