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王健 主任醫(yī)師 副教授 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 關(guān)節(jié)與骨病外科
馬凡氏綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，又稱為馬凡氏綜合征或先天性馬凡氏綜合癥。它是由于染色體22的部分缺失引起的。這一病癥通常在嬰兒出生后就能被診斷出來(lái)，但有些人可能在成年后才發(fā)現(xiàn)自己患有這種病。
馬凡氏綜合癥的診斷通常是通過(guò)臨床表現(xiàn)和基因測(cè)試來(lái)確定的。臨床表現(xiàn)包括先天性心臟病、智力發(fā)育遲緩、面部畸形、言語(yǔ)發(fā)育延遲、骨骼異常等。這些表現(xiàn)在診斷時(shí)能夠幫助醫(yī)生確定患者是否患有馬凡氏綜合癥。
基因測(cè)試是確定馬凡氏綜合癥的確診方法。通過(guò)抽取患者的血液樣本，進(jìn)行基因檢測(cè)可以查找染色體22上的缺失部分，從而確定病癥是否由此引起。
除了臨床表現(xiàn)和基因測(cè)試，醫(yī)生還可能會(huì)進(jìn)行多種其他檢查來(lái)幫助診斷馬凡氏綜合癥，例如心電圖、骨骼X射線、心臟超聲等。
一旦確診為馬凡氏綜合癥，患者和家人需要與專業(yè)醫(yī)生團(tuán)隊(duì)一起制定治療計(jì)劃，包括康復(fù)治療、藥物治療、手術(shù)治療等，以緩解癥狀并提高生活質(zhì)量。
總的來(lái)說(shuō)，馬凡氏綜合癥的診斷是一個(gè)綜合性的過(guò)程，需要通過(guò)臨床表現(xiàn)、基因測(cè)試以及其他相關(guān)檢查來(lái)確認(rèn)。一旦確診，患者將接受相應(yīng)的治療和康復(fù)計(jì)劃，以幫助他們有效地管理病癥，提高生活質(zhì)量。
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馬凡氏綜合癥是一種染色體遺傳病，是一種先天性的遺傳病。患者主要表現(xiàn)為顯性癥狀，會(huì)累及患者的眼和骨骼以及心血管等系統(tǒng)?；疾÷孰m然比較低，但是并沒有國(guó)家或者是性別之間的差異，也即是任何年齡段的或者任何國(guó)度... 詳細(xì)»
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馬凡氏綜合癥的病因
馬凡氏綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是身體出現(xiàn)多個(gè)異常發(fā)育和畸形，比如頭顱畸形、指骨異常、智力低下等。具體來(lái)說(shuō)，馬凡氏綜合癥的病因主要與染色體的異常有關(guān)。馬凡氏綜合癥是由于染色體21號(hào)上的三個(gè)... 詳細(xì)»
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馬凡氏綜合癥的癥狀
馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并主動(dòng)脈瘤。主要表現(xiàn)如下：1.骨骼肌肉系統(tǒng)：四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛... 詳細(xì)»
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