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王健 主任醫(yī)師 副教授 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 關節(jié)與骨病外科
馬凡氏綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，又稱為馬凡氏綜合征或先天性馬凡氏綜合癥。它是由于染色體22的部分缺失引起的。這一病癥通常在嬰兒出生后就能被診斷出來，但有些人可能在成年后才發(fā)現(xiàn)自己患有這種病。
馬凡氏綜合癥的診斷通常是通過臨床表現(xiàn)和基因測試來確定的。臨床表現(xiàn)包括先天性心臟病、智力發(fā)育遲緩、面部畸形、言語發(fā)育延遲、骨骼異常等。這些表現(xiàn)在診斷時能夠幫助醫(yī)生確定患者是否患有馬凡氏綜合癥。
基因測試是確定馬凡氏綜合癥的確診方法。通過抽取患者的血液樣本，進行基因檢測可以查找染色體22上的缺失部分，從而確定病癥是否由此引起。
除了臨床表現(xiàn)和基因測試，醫(yī)生還可能會進行多種其他檢查來幫助診斷馬凡氏綜合癥，例如心電圖、骨骼X射線、心臟超聲等。
一旦確診為馬凡氏綜合癥，患者和家人需要與專業(yè)醫(yī)生團隊一起制定治療計劃，包括康復治療、藥物治療、手術治療等，以緩解癥狀并提高生活質(zhì)量。
總的來說，馬凡氏綜合癥的診斷是一個綜合性的過程，需要通過臨床表現(xiàn)、基因測試以及其他相關檢查來確認。一旦確診，患者將接受相應的治療和康復計劃，以幫助他們有效地管理病癥，提高生活質(zhì)量。
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