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王健 主任醫(yī)師 副教授 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 關節(jié)與骨病外科
馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并主動脈瘤。主要表現(xiàn)如下：
1.骨骼肌肉系統(tǒng)：四肢細長，蜘蛛指，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關節(jié)囊伸長、松弛，關節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2.眼部：主要表現(xiàn)為晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3.心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、法洛四聯(lián)征等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。
4.呼吸系統(tǒng)：主要表現(xiàn)為雞胸、漏斗胸，膈肌運動受限，肺活量減少，易患呼吸道感染。
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并主動脈瘤的患者，一旦主動脈破裂，致死率極高。馬凡氏綜合征目前尚無有效的根治方法，主要通過藥物治療、手術治療等方式來緩解癥狀、控制病情發(fā)展，改善患者的生活質(zhì)量。
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馬凡氏綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，又稱為馬凡氏綜合征或先天性馬凡氏綜合癥。它是由于染色體22的部分缺失引起的。這一病癥通常在嬰兒出生后就能被診斷出來，但有些人可能在成年后才發(fā)現(xiàn)自己患有這種病。馬凡氏... 詳細»
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