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王健 主任醫(yī)師 副教授 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 關(guān)節(jié)與骨病外科
馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并主動(dòng)脈瘤。主要表現(xiàn)如下：
1.骨骼肌肉系統(tǒng)：四肢細(xì)長，蜘蛛指，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
2.眼部：主要表現(xiàn)為晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3.心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)征等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。
4.呼吸系統(tǒng)：主要表現(xiàn)為雞胸、漏斗胸，膈肌運(yùn)動(dòng)受限，肺活量減少，易患呼吸道感染。
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并主動(dòng)脈瘤的患者，一旦主動(dòng)脈破裂，致死率極高。馬凡氏綜合征目前尚無有效的根治方法，主要通過藥物治療、手術(shù)治療等方式來緩解癥狀、控制病情發(fā)展，改善患者的生活質(zhì)量。
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馬凡氏綜合癥的飲食
馬凡氏綜合癥是一種染色體遺傳病，是一種先天性的遺傳病?；颊咧饕憩F(xiàn)為顯性癥狀，會(huì)累及患者的眼和骨骼以及心血管等系統(tǒng)。患病率雖然比較低，但是并沒有國家或者是性別之間的差異，也即是任何年齡段的或者任何國度... 詳細(xì)»
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馬凡氏綜合癥的病因
馬凡氏綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是身體出現(xiàn)多個(gè)異常發(fā)育和畸形，比如頭顱畸形、指骨異常、智力低下等。具體來說，馬凡氏綜合癥的病因主要與染色體的異常有關(guān)。馬凡氏綜合癥是由于染色體21號(hào)上的三個(gè)... 詳細(xì)»
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馬凡氏綜合癥的診斷
馬凡氏綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，又稱為馬凡氏綜合征或先天性馬凡氏綜合癥。它是由于染色體22的部分缺失引起的。這一病癥通常在嬰兒出生后就能被診斷出來，但有些人可能在成年后才發(fā)現(xiàn)自己患有這種病。馬凡氏... 詳細(xì)»
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