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楊明 主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 新生兒科
新生兒PHE（苯丙氨酸濃度）偏高一般說明是苯丙酮尿癥。
新生兒出生后72小時(shí)（充分哺乳6~8次以上），需進(jìn)行新生兒疾病篩查，進(jìn)行苯丙氨酸濃度測定。若苯丙氨酸濃度＞120μmol/L（2mg/dl），或同時(shí)伴有苯丙氨酸/酪氨酸＞2.0，一般可提示是苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳的代謝疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低或缺乏，苯丙氨酸（Phe）不能轉(zhuǎn)換為酪氨酸，使得酪氨酸及正常代謝產(chǎn)物合成減少，引發(fā)該病。有苯丙酮尿癥家族史的人群，新生兒的發(fā)病率也會提高。
苯丙酮尿癥對寶寶的智力發(fā)育有所影響，同時(shí)神經(jīng)精神系統(tǒng)也會有影響，通常表現(xiàn)為皮膚色素脫失，皮膚騷癢，毛發(fā)干枯，抓痕，尿液有鼠尿味等，建議及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，這個(gè)病情，年齡越小，治療的效果越好。新生兒需要進(jìn)行低苯丙氨酸治療，等血液濃度正常時(shí)，才可以添加母乳，會隨著年齡的增長逐漸控制，一定要定期去復(fù)查。
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新生兒phe正常值范圍
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新生兒phe是什么意思
新生兒PHE主要指苯丙酮尿癥篩查，PHE一般指苯丙氨酸，主要用于診斷苯丙酮尿癥。新生兒的苯丙氨酸（PHE）正常濃度為＜120μmol/L，通過測量苯丙氨酸的數(shù)值之外，還要測試?yán)野彼?，并根?jù)兩項(xiàng)數(shù)值來判... 詳細(xì)»
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新生兒睡覺為什么會手舞足蹈
新生兒存在睡覺不踏實(shí)、總是手舞足蹈的癥狀，家長要注意睡眠的環(huán)境、溫濕度是否舒適，或者是大小便沒有被及時(shí)處理，還有饑餓等情況都可能會造成這種反應(yīng)。如果新生兒存在鼻塞、腹痛、發(fā)熱、缺鈣等情況，也會在夜間表... 詳細(xì)»
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新生兒為什么會嗓子啞
新生兒睡眠的時(shí)間較多，清醒的時(shí)間較少，因此出現(xiàn)聲音嘶啞的情況并不是很常見。新生兒嗓子啞的原因有很多，首先要考慮孩子居室的溫度是否偏高或者氣候是否比較干燥。如果孩子是人工喂養(yǎng)的，應(yīng)在兩次奶粉中間給新生兒... 詳細(xì)»
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新生兒phe正常值范圍是多少
新生兒phe正常值范圍是小于1.2mmol/L，如果出現(xiàn)了異常的現(xiàn)象，則需要及時(shí)的就醫(yī)治療。因?yàn)槊總€(gè)新生兒的體質(zhì)不同，所以體內(nèi)的phe正常值會有一定的偏差，正常的數(shù)值一般需要小于1.2mmol/L，如... 詳細(xì)»
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