為進一步提高廣東省罕見病綜合診療能力，逐步實現(xiàn)罕見病早診斷、早治療、規(guī)范管理的目標，廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥(Lysosomal storage diseases,簡稱 LSDs ) 診療協(xié)作組今日（2月26日）在穗成立，20家核心醫(yī)院成為首批協(xié)作組成員單位，旨在以溶酶體貯積癥這組可診可治的罕見病作為切入點，“以點帶面”探索提升廣東罕見病診療能力的辦法模式。這也是繼江蘇、天津兩省后，全國第三個成立的溶酶體貯積癥診療協(xié)作組。
廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組正式成立
上下一心，提升廣東罕見病篩、診、治、管能力
溶酶體貯積癥是一組罕見的遺傳性代謝疾病，包括了龐貝病、戈謝病和法布雷病等，其有效的酶替代治療藥物均已在中國獲批上市，是為數(shù)不多的一組可診可治的罕見病。然而，和大多數(shù)罕見病一樣，由于大眾對疾病的認知匱乏，基層醫(yī)生也少有相應的診療能力，患者往往得不到及時準確的診斷和救治，病情也因此被延誤。以龐貝病為例，超過80%患者曾經(jīng)被誤診，90%以上需要經(jīng)歷多家醫(yī)院才能確診。有42.4%的病友需要1到5年的時間才能夠確診，13%的病友需要6到10年的時間，2.2%的病友則需要超過10年以上才能最終確診[ 龐貝氏罕見病關(guān)愛中心和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合出品 調(diào)研執(zhí)行與報告撰寫: 香港中文大學 董咚《2018年龐貝氏病友與家屬調(diào)研報告》]。患者如果得不到及時有效的早期診斷和規(guī)范干預，可能會致殘或危及生命。因此，如何提升基層醫(yī)生的罕見病診療能力，成為擺在我國罕見病防治工作面前的一道難題。
2019年，廣東省14家醫(yī)療機構(gòu)在廣東省衛(wèi)健委的支持下，共同組成了廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立起了暢通完善的協(xié)作機制，對廣東省罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。同時，中山大學附屬第一醫(yī)院被選為“國家衛(wèi)健委第一批罕見病診療協(xié)助網(wǎng)的省級牽頭醫(yī)院”。
今天，在廣東省衛(wèi)健委的支持下，依托于中山大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科（國家臨床重點?？?，國家神經(jīng)疾病區(qū)域醫(yī)學中心），廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組也成立了。協(xié)作組將定期開展溶酶體貯積癥的多學科會診、遠程會診、診療進展學術(shù)交流，并加強對患者的用藥保障及多學科管理，改善患者診療現(xiàn)狀和生活質(zhì)量。
廣東省衛(wèi)生健康委 陳礪巡視員
廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組組長、中山大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科黃海威教授表示：“作為省內(nèi)率先成立的六個罕見病單病種診療協(xié)作組之一，廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組的成立，將是廣東省罕見病診療發(fā)展的標志性事件。這不僅肯定了過去政府高度重視罕見病診療工作的成果，協(xié)作組成立后，可以幫助進一步緩解當前患者‘難診斷、難治療和難管理’的三大難題，對廣東省乃至全國罕見病診療能力提升、罕見病可持續(xù)生態(tài)體系的構(gòu)建與完善、本地患者的長期獲益，都具有突破性的里程碑意義。”
廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組組長
中山大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科 黃海威教授
黃海威教授在會上還對協(xié)作組2022年工作計劃做了詳細報告：
一、“中國溶酶體貯積癥診療能力建設項目（STEP）”相關(guān)簡介：
1.體系建立：完善協(xié)作組體系建設，形成“省·市·區(qū)”三級專家聯(lián)動。
2.規(guī)范診療：進一步完善溶酶體貯積癥的診療規(guī)范、轉(zhuǎn)診體制、臨床診療路徑和質(zhì)控標準。
3.賦能醫(yī)患：予醫(yī)生和患者最大的診、療、管支持。
4.醫(yī)保保障和藥物供應：健全罕見病多層次保障機制、完善院內(nèi)供應保障，完善藥品短缺預警和信息報告。
二、搭建從上到下，從LSDs到單病種的學術(shù)體系和活動規(guī)劃：積極開展工作會議、學術(shù)研討會和網(wǎng)絡宣教等，希望社會各界能更加了解和支持罕見病的診療。
三、以患者為中心，推動廣東省溶酶體貯積癥患者教育、醫(yī)療保障和規(guī)范管理。
穩(wěn)扎穩(wěn)打，溶酶體貯積癥診療協(xié)作組規(guī)范化管理正逐步推向全國
2019年2月，國家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布了建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，并明確了包括建立協(xié)作機制、實施規(guī)范診療、加強質(zhì)量控制等職責分工與管理機制，以推動中國罕見病診療發(fā)展。
在這一國策的指導下，中國溶酶體貯積癥診療能力建設項目（STEP項目）也應運而生。
2020年10月和2021年3月，江蘇省和天津市分別成立了當?shù)氐娜苊阁w貯積癥診療協(xié)作組，針對疾病組建了多級聯(lián)動的管理工作組和臨床診療專家團隊，以制定和實施相應的診療規(guī)范，賦能基層醫(yī)生加強對此類疾病的篩、診、治、管能力。廣東省溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，是在這一項目的支持框架之下建立的第三個省級診療協(xié)作組。
如今，STEP項目已初步取得成效，以江蘇省為例，隨著診療協(xié)作組工作的展開，已有多名罕見病患者受益該體系，得到了及時的診斷和治療，當?shù)氐幕鶎俞t(yī)院發(fā)現(xiàn)罕見病疑似病例后，會立即與協(xié)作組牽頭醫(yī)院進行溝通，由牽頭醫(yī)院評估病人情況，再進行相應診斷和后續(xù)治療指導。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示：“繼江蘇、天津之后，廣東省也成立溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，是全國的罕見病防治工作的又一突破。期待這一模式能推廣到越來越多的省份，推動罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷，幫助醫(yī)生能治療、會管理，全面提升我國罕見病的防治水平，惠及更多患者！“
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長 李林康先生
地方探索保障用藥最后一公里，構(gòu)建可持續(xù)生態(tài)體系
提升罕見病綜合診療水平的同時，罕見病患者的用藥保障同樣需要得到重視。當越來越多的罕見病患者能用得上、用得起藥時，臨床醫(yī)生也會更有信心去不斷加強對罕見病患者的篩、診、治、管的能力建設。
除了推動建設全省罕見病的綜合診療能力，廣東省的相關(guān)部門也在探索緩解罕見病患者用藥難題的創(chuàng)新路徑。在今年的廣東省兩會上，廣東省人大代表張翠梅提交了《關(guān)于建立廣東省罕見病治療食品和藥品多層次保障機制的建議》，建議“設立廣東省罕見病用藥保障專項統(tǒng)籌基金”。同時，廣東省各地基于自身的實際情況，積極探索區(qū)域特色的罕見病保障模式，如由政府指導、市場主導的、與本市社會醫(yī)療保險有效銜接的普惠型商業(yè)健康保險：廣州的穗歲康、佛山的平安佛等，對罕見病患者的用藥給與了保障。
同時，在罕見病保障模式上，越來越多的業(yè)內(nèi)人士認可了創(chuàng)新多方支付"1+4"乃至"1+N"模式，以破解罕見病診療難題。所謂“1”是政府基本醫(yī)保，“N”即地方專項基金/大病醫(yī)療保險，醫(yī)療救助，政策型商業(yè)保險，社會救助以及患者個人自付，這一多層次、多渠道的解決方案，將有效解決罕見病患者因高昂藥費帶來的經(jīng)濟負擔。簡單來說，對于罕見病的救治，患者可能只要自付30%，甚至更少，能夠最大限度地減輕患者的負擔，這對罕見病患者來說無疑是個福音。
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戈謝病的飲食
戈謝病即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種，是非常罕見的疾病，這種疾病對身體的危害很大，要及時治療，在治療的時候能夠搭配好日常的飲食對身體的恢復也有... 詳細»
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戈謝病的保健護理
戈謝病是一種家族性遺傳病，為染色體隱性遺傳，同時也是一種罕見病，該病患者會有智力正常，卻生長發(fā)育落后的癥狀，治療方法有脾切除、基因治療等。我們除了要了解戈謝病的癥狀表現(xiàn)以及相應的治療方法之外，其實有關(guān)... 詳細»
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戈謝病可以活多久
戈謝病也被稱為葡糖腦苷脂病，是血液內(nèi)科的一種疾病，患者往往伴有意識改變、驚厥、肝脾腫大以及生長發(fā)育落后的癥狀。戈謝病是一種家族性糖脂代謝異常疾病，屬于染色體隱性遺傳，在世界各地均可發(fā)病，其中猶太人群的... 詳細»
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關(guān)注！覆蓋省內(nèi)外的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)正式建立
自去年6月國家衛(wèi)生健康委、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局和國家中醫(yī)藥管理局五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》以來，罕見病、遺傳病的規(guī)范化診療一直受到多方關(guān)注。 詳細»
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冠心病哪些病不需分級診療
冠心病是指冠狀動脈狹窄或堵塞引起的心肌供血不足所導致的一組癥狀和體征的綜合征。根據(jù)冠狀動脈的狹窄程度和病變部位的不同，冠心病可以分為不同的臨床分型，一般包括勞力型心絞痛、變異型心絞痛、不穩(wěn)定型心絞痛和... 詳細»
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