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孫凱 副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 普通外科
摘要：一個28歲的女性因“腹瀉與便秘相互交替半年余”于我院就診診斷為降結(jié)腸癌，因患者具有明顯的腫瘤家族史，而行基因檢測明確診斷為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer，HNPCC），即林奇綜合征（Lynch Syndrome，LS），繼而在多學(xué)科診療團隊（MDT）的框架下予以抗腫瘤免疫治療而達到了不手術(shù)即治愈的神奇效果，目前仍在繼續(xù)予以治療和隨訪。
【基本信息】性別：女，年齡：28歲
【疾病類型】林奇綜合征
【就診醫(yī)院】南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
【就診時間】2021年11月
【治療方案】抗腫瘤免疫治療
【治療周期】持續(xù)用藥一年
【治療效果】達到不手術(shù)即治愈的治療目標
一、初次面診
這位年輕女性患者自2021年1月起無明顯誘因開始出現(xiàn)腹瀉與便秘相互交替，并伴有腹脹、便血，查體可觸及左側(cè)腹部一10cm大小質(zhì)硬腫物，活動性差。收治入院后完善腸鏡及活檢提示降結(jié)腸癌，腹部CT提示局部侵犯難以切除，需行進一步綜合診療而進行多學(xué)科診療團隊（MDT）會診討論。
患者腸鏡檢查可見明顯腸腔內(nèi)腫瘤
患者CT檢查可見降結(jié)腸腫瘤體積巨大
二、治療經(jīng)過
詳細詢問患者病史，發(fā)現(xiàn)患者外婆患子宮內(nèi)膜癌、舅舅患皮膚腫瘤、母親亦患腸癌而早早離世，一個家族內(nèi)三代人即有多個直系親屬的腫瘤患者，考慮有遺傳性腸癌可能，遂建議患者完善基因檢測，果不其然是林奇綜合征（Lynch Syndrome，LS），為患者的后繼治療打開了柳暗花明的希望之門。
三、治療效果
林奇綜合征患者雖然容易罹患各個系統(tǒng)的惡性腫瘤，但卻成為目前最熱門的抗腫瘤免疫治療的適宜人群。該年輕女性患者正是在明確診斷后，我們果斷予以免疫檢測點抑制劑（ICI）輸注的抗腫瘤免疫治療，三個月后腫瘤體積明顯縮小，乃至于最后消失不見，達到了不手術(shù)即治愈的神奇效果，遵從患者非手術(shù)治療的個人意愿，再詳細講述利弊及密切溝通后目前仍在我們多學(xué)科診療團隊（MDT）的框架下繼續(xù)予以治療和隨訪。
治療開始前
治療一個月后
治療二個月后
治療三個月后，腫瘤幾乎已不可見
四、注意事項
經(jīng)過一系列的治療，很高興患者可以達到了不手術(shù)即治愈的效果。MMR基因胚系突變檢測是診斷林奇綜合征的金標。既往多基于家族史的臨床診斷標準來進行林奇綜合征的篩查和判斷，但由于出生人口比率不斷下降及家族史信息獲取困難且準確性低，基于家族史的診斷標準往往表現(xiàn)出較低的敏感度和特異性，容易漏診?；驒z測在遺傳性腫瘤診療中起著至關(guān)重要的作用。所謂遺傳，通常是在胚系基因?qū)用娈a(chǎn)生了問題，通過胚系基因檢測去找到問題的根源，能明確遺傳疾病的致病基因。現(xiàn)已證實MMR基因家族中MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因上的雜合性致病突變，以及EPCAM基因缺失突變是導(dǎo)致林奇綜合征的分子機制。國內(nèi)外多項共識和指南在確診林奇綜合征的流程中均將MMR基因胚系突變檢測作為最終確診依據(jù)。如果有林奇綜合征或其他腫瘤家族史，應(yīng)注意盡早篩查、診斷。
五、個人感悟
在整個治療過程中，體現(xiàn)了“患者充分信任，醫(yī)生不言放棄”的積極和諧的醫(yī)患精神，我為患者病情得到好轉(zhuǎn)而喜悅。林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，其特點主要為發(fā)病年齡輕、家族聚集性等。此次案例中的年輕女性患者一個家族內(nèi)三代人即有多個直系親屬的腫瘤患者，屬于腫瘤的高危人群，好在及時治療，使病情得到好轉(zhuǎn)。盡早確診林奇綜合征并進行必要的遺傳咨詢和隨訪干預(yù)，有助于降低結(jié)直腸癌等多種腫瘤的發(fā)病率以及死亡率，對于林奇綜合征的綜合治療有著重大的指導(dǎo)作用。
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