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史保軒 主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科
遺傳性耳朵聾基因檢測(cè)是指遺傳性耳聾基因檢測(cè)，陽(yáng)性提示存在先天性或遺傳性耳聾的可能性。
1、原因：遺傳性耳聾基因檢測(cè)是目前臨床上檢查及預(yù)防先天性耳聾的主要檢查方法之一。遺傳性耳聾的病因主要為遺傳所致。因?yàn)樵谥袊?guó)的遺傳性耳聾中，大部分是常染色體隱性遺傳，也就是如果父母只是攜帶者，不表現(xiàn)出疾病狀態(tài)，各自攜帶同一個(gè)基因上的一個(gè)致病突變，如果同時(shí)傳給孩子，則孩子就成為患病者。
2、治療：檢測(cè)結(jié)果呈陽(yáng)性只能提示存在遺傳性耳聾的可能，必要時(shí)需聽(tīng)取主治醫(yī)生意見(jiàn)終止妊娠。患兒出生后如果出現(xiàn)了耳聾癥狀，需盡早進(jìn)行聽(tīng)力干預(yù)性治療。有殘余聽(tīng)力者還可通過(guò)佩戴助聽(tīng)器來(lái)提升生活質(zhì)量，必要時(shí)需進(jìn)行人工電子耳蝸植入術(shù)。
建議積極前往正規(guī)醫(yī)院生殖科或耳鼻喉科復(fù)查，根據(jù)復(fù)查結(jié)果聽(tīng)取主治醫(yī)生意見(jiàn)。日常管理方面建議積極進(jìn)行婚前檢查和孕檢，懷孕期間飲食要多樣化，保持情緒穩(wěn)定，避免藥物刺激。對(duì)于已出現(xiàn)耳聾的患兒而言要遠(yuǎn)離噪音刺激，保證蛋白質(zhì)、維生素以及各種礦物質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的攝入。同時(shí)需積極遵醫(yī)囑按時(shí)復(fù)診。
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做基因檢測(cè)需要空腹嗎
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查詢遺傳性耳聾基因突變
遺傳性耳聾是由一系列基因突變引起的聽(tīng)覺(jué)障礙。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多個(gè)與遺傳性耳聾相關(guān)的基因突變。1.GJB2基因突變：GJB2基因編碼一種與細(xì)胞間通訊有關(guān)的蛋白質(zhì)，突變會(huì)導(dǎo)致內(nèi)耳中華脈環(huán)細(xì)胞間通訊失調(diào)。這是... 詳細(xì)»
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遺傳性耳聾基因檢測(cè)里面有項(xiàng)雜交突變嚴(yán)重不嚴(yán)重
遺傳性耳聾基因檢測(cè)里面有項(xiàng)雜交突變是否嚴(yán)重需進(jìn)一步做聽(tīng)力檢查來(lái)判斷。1、遺傳性耳聾基因有項(xiàng)雜交突變屬于攜帶者，絕大部分不發(fā)病，極個(gè)別出現(xiàn)遲發(fā)性耳聾，所以一般對(duì)攜帶者本人聽(tīng)力沒(méi)有影響，不嚴(yán)重但是以后若配... 詳細(xì)»
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遺傳性耳聾簡(jiǎn)介
目前社會(huì)發(fā)展較快，人們由于不注意飲食起居，所以很多新生兒常會(huì)患有疾病。耳聾就是其中一種，新生兒的耳聾一般分為先天遺傳性耳聾或者先天非遺傳性耳聾。接下來(lái)詳細(xì)介紹遺傳性耳聾。 詳細(xì)»
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遺傳性近視受什么基因影響還會(huì)引起耳聾嗎
遺傳性近視可能受MYP1、MYP2、PAX6等基因等控制，一般不會(huì)引起耳聾。遺傳性近視是由多基因決定的，并不是某個(gè)單一基因所造成，PAX6、MYP1、MYP2等多個(gè)基因都會(huì)影響到近視的發(fā)病，但是這些基... 詳細(xì)»
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白癜風(fēng)是否有遺傳性
白癜風(fēng)是一種以皮膚局部或廣泛地喪失色素細(xì)胞而表現(xiàn)為白色斑塊的疾病。白癜風(fēng)的病因目前尚不完全清楚，但已有研究表明，白癜風(fēng)可能與遺傳因素有一定關(guān)聯(lián)。首先，有研究發(fā)現(xiàn)，白癜風(fēng)患者的家族成員中更容易出現(xiàn)該疾病... 詳細(xì)»
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