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林穎 副主任醫(yī)師
簡介：耳鼻咽喉頭頸外科各種常見病，多發(fā)病，對疑難病也有獨到的見解，尤其擅長耳科學、眩暈診治及耳聾基因診斷
遺傳性耳聾分為綜合征性耳聾（30%）和非綜合征性耳聾（70%）。我國大規(guī)模篩查結(jié)果示，中國人最常見的非綜合征性耳聾的致聾基因有GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3基因，其中GJB2在聾人中攜帶率約21%，SLC26A4約占14.5%，線粒體基因約4.5%。此外還有綜合征性耳聾的致聾基因SOX10、CDH23、GJB6、OTOF等。由于基因的遺傳存在種族差異性、異質(zhì)性，我們課題組曾經(jīng)做過珠三角地區(qū)的易感人群大規(guī)模基因篩查工作，提示GJB2、SLC26A4為常見的變異基因，基因攜帶率大致相同。
目前發(fā)現(xiàn)并證實的致聾基因約160種，耳聾中60%是遺傳的，不同的致聾基因?qū)е虏煌亩@疾病。
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復(fù)旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院 咽喉科
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梧州市中醫(yī)醫(yī)院 耳鼻喉科門診
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廣東省人民醫(yī)院平洲分院 耳鼻喉科
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石家莊市第四醫(yī)院 婦科
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石家莊市第四醫(yī)院 產(chǎn)科
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姚俊 廣東醫(yī)學院附... 耳鼻喉科
先天性耳聾可以喂母乳嗎
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先天性風疹的原因
疹是由風疹病毒這種特殊原因所引起的急性呼吸道傳染病，包括先天性感染和后天獲得性感染。臨床上以前驅(qū)期短、低熱、皮疹和耳后、枕部淋巴結(jié)腫大為特征。而先天性風疹綜合征，是指孕婦在妊娠早期感染風疹，病毒通過胎盤感染胎兒而導(dǎo)致的先... 詳細»
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先天性近視的病因
先天性近視也被稱為遺傳性近視，這種近視一般與后天原因形成的病理性近視不同，大多數(shù)先天性近視患者都是高度近視，當發(fā)現(xiàn)兒童患有先天性近視時應(yīng)及時矯正，以免發(fā)展成弱視。醫(yī)學上一般把嬰兒期近視眼超過－10屈光度就稱為先天性近視。 詳細»
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面對先天性心臟病和耳聾“雙重難題”，醫(yī)生助10個月寶寶重獲新...
10個月大的樂樂因先天性心臟病安裝了永久心臟起搏器，還被診斷為雙側(cè)極重度耳聾。父母帶著樂樂前往多家醫(yī)院求醫(yī)，卻因為手術(shù)風險太大，人工耳蝸植入手術(shù)被一再擱置。但是，如果再不進行人工耳蝸植入，樂樂的語言能力將受到影響，最終他... 詳細»
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什么是先天性腦積水
先天性腦積水就是主要指嬰兒頭顱積水，在胎兒的發(fā)育過程當中，由于腦組織先天性的發(fā)育異常，就會造成腦脊液的分泌和吸收不平衡，形成腦積水在盧腦內(nèi)積聚，造成壓力增高，頭顱體積變大。先天性腦積水需要進行及時的治療，防止出現(xiàn)嚴重的并... 詳細»
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先天性足畸形形成原因
先天性足畸形是指腳的畸形形狀或結(jié)構(gòu)，正常的腳形是由對稱的外部和內(nèi)部肌肉維持的。先天性骨胳、肌肉的發(fā)育畸形的扁平足伴孕前子宮體位不良、產(chǎn)傷致腦癱等都可導(dǎo)致先天性足畸形。 詳細»
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