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齊殿君 副主任醫(yī)師 副教授 中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 普通外科
克氏綜合征就是一種先天性曲的細(xì)精管的發(fā)育的不良的綜合征，又是一種較常見(jiàn)的性染色體畸變遺傳性疾病。該疾病的特征在于缺乏睪丸體，男性乳房發(fā)育，小睪丸，無(wú)精子癥和尿中促性腺激素增加?；颊叩男匀旧w是47，XXY，這是X染色體比正常男性多一個(gè)。因此，這種疾病也稱為47，XXY綜合征。
一、克氏綜合征的病因
導(dǎo)致先天性的曲細(xì)精管發(fā)育不良綜合征的原因，是由于父母雙方的生殖的細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂的過(guò)程中沒(méi)有分離形成卵子和精子。就導(dǎo)致了之后在卵細(xì)胞成熟和分裂的過(guò)程中，性染色體不會(huì)自動(dòng)分離，從而形成了含有兩個(gè)X的卵子。但如果卵與Y精子結(jié)合，則形成47和XXY受精卵。如果精細(xì)胞不會(huì)在XY的第一次成熟和分裂期間不分離，則形成XY精子，并且該精子可以與X卵組合形成47以及XXY受精卵。
二、克氏綜合征的臨床表現(xiàn)
先天性曲細(xì)精管異常增生綜合征患者在兒童時(shí)期沒(méi)有異常，并且在青春期或成年期常常出現(xiàn)異常?；颊呱眢w較高，聲音細(xì)膩，無(wú)胡須，下肢纖細(xì)，皮膚嬌嫩，聲音細(xì)膩，無(wú)胡須，體毛較少。大約一半的患者雙側(cè)都有乳房肥大，外生殖器通常是正常男性，但陰莖比正常男性短。兩側(cè)的睪丸明顯較小，質(zhì)地堅(jiān)硬，性功能差，體積小于3厘米，質(zhì)地堅(jiān)硬，性功能差，精液中沒(méi)有精子。患者經(jīng)常因不育或性功能低下而尋求治療，心理發(fā)育不大正常。
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克氏綜合征，是一種先天性的睪丸發(fā)育不全以及染色體異常的病癥。這種病人在青春期之前跟別的孩子沒(méi)有什么不一樣，到了青春期，其生理病癥才會(huì)逐漸顯露出來(lái)。成年之后患者的病癥會(huì)更加的嚴(yán)重，大部分的患者會(huì)出現(xiàn)女性... 詳細(xì)»
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