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苯丙酮尿癥的具體表現(xiàn)是什么
專家回答:患者患有苯丙酮尿癥后會出現(xiàn)大腦發(fā)育障礙,小腦萎縮畸形,語言障礙,抽搐,肌張力高,皮膚出汗后會散發(fā)出臭味,皮膚表面黑色素減少,起濕疹等。建議患者要合理的調(diào)節(jié)飲食為主,并且補(bǔ)充體內(nèi)所需的酪氨酸。.... 詳細(xì)»
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- 陸森 副主任醫(yī)師 錦州市中心醫(yī)院
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pku苯丙酮尿癥
專家回答:苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病,由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起。該病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中較為常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。一旦該疾病的診斷明確,應(yīng)盡快給予積極治療,主要.... 詳細(xì)»
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- 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
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苯丙酮尿癥患者如何得到救助基金的救治
專家回答:如果寶寶確診是苯丙酮尿癥,這個時候就要采用專門的苯丙氨酸奶粉,同時要注意控制苯丙氨酸的濃度。價格比較昂貴。這種情況需要出具自己的經(jīng)濟(jì)狀況生活來源和當(dāng)?shù)氐脑\斷證明,去當(dāng)?shù)氐木戎行目赡芙o予一定.... 詳細(xì)»
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- 黃劍 副主任醫(yī)師 義烏市中醫(yī)醫(yī)院
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有沒有關(guān)于苯丙酮尿癥的ppt
專家回答:苯丙酮尿癥是苯丙氨酸代謝途徑酶缺乏引起的遺傳性疾病,該疾病的主要危害是由高密度苯丙氨酸及其代謝物引起的腦組織損傷造成的,根據(jù)不同的類型,經(jīng)典兒童可以用低苯丙氨酸飲食治療,至少到青春期,在治療.... 詳細(xì)»
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- 黃劍 副主任醫(yī)師 義烏市中醫(yī)醫(yī)院
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苯丙酮尿癥新生兒皮膚
專家回答:小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中由于酶缺陷所導(dǎo)致的一種比較常見的染色體隱性遺傳性疾病。建議你自己不要根據(jù)一些癥狀,就盲目的下段還是要到正規(guī)的醫(yī)院去接受一些相關(guān)的檢查之后,明確病因再對癥.... 詳細(xì)»
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- 顧倩 副主任醫(yī)師 池州市人民醫(yī)院
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苯丙酮尿癥最新治療藥
專家回答:苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。目前新生兒出生以后,都會才足跟血進(jìn)行苯丙酮尿癥的常規(guī)篩查,以及早發(fā)現(xiàn),早期治療。目前最主要的治療方法是低苯丙氨酸飲食,給新生兒喂低苯丙氨酸的奶粉,到幼.... 詳細(xì)»
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- 顧倩 副主任醫(yī)師 池州市人民醫(yī)院
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苯丙酮尿癥假陽性多嗎
專家回答:苯丙酮尿癥準(zhǔn)確率是比較高的,出現(xiàn)檢查陽性的情況,還需要進(jìn)行復(fù)查,如果復(fù)查陽性,就基本上確診患有苯丙酮尿癥的情況。需要及時進(jìn)行治療,以防對寶寶的生長發(fā)育造成不良影響,定期進(jìn)行復(fù)查。定期進(jìn)行兒童.... 詳細(xì)»
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- 顧倩 副主任醫(yī)師 池州市人民醫(yī)院
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苯丙酮尿癥的遺傳方式
專家回答:苯丙酮尿癥遺傳方式是通過基于遺傳,是氨基酸代謝疾病,有可能會遺傳給您兒子,很難治愈,目前主要是飲食治療為主,越小治療效果越好,可以選擇低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng),到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、.... 詳細(xì)»
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- 顧倩 副主任醫(yī)師 池州市人民醫(yī)院
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一個月嬰兒得苯丙酮尿癥好治嗎?
專家回答:苯丙酮尿癥主要是遺傳代謝性疾病。一般多見有近親結(jié)婚時主要表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)色素減少,容易發(fā)生嘔吐,臉部濕疹比較多,由于苯丙氨酸產(chǎn)生代謝產(chǎn)物,也有一股特殊的鼠尿臭味。越早治療效果越好。一般寶寶在一.... 詳細(xì)»
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- 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
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小兒苯丙酮尿癥應(yīng)該怎么治?
專家回答:苯丙酮尿癥是有一定的遺傳性,可以導(dǎo)致孩子的智力低下,可以先給孩子口服一些專門的藥物來緩解病情。建議平時多吃一些新鮮的水果和蔬菜,多吃低蛋白的食物和粗糧,少吃含糖高的食物。最好不要吃辛辣,油膩.... 詳細(xì)»
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- 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
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苯丙酮尿癥能徹底治療好嗎?
專家回答:這種疾病暫時還不能完全治愈。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人的日攝入量約為200~500毫克,其中1/3用于合成蛋白質(zhì),2/3被肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)轉(zhuǎn)化為酪氨酸,合成甲狀腺.... 詳細(xì)»
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- 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
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苯丙酮尿癥數(shù)值正常范圍內(nèi)是多少?
專家回答:正常情況下,苯丙氨酸的濃度小于120μ摩爾每升。但是各個年齡階段在苯丙氨酸飲食過程中控制的濃度也是不一樣的。定期的檢測苯丙氨酸的濃度,采取低苯丙氨酸飲食。四到六個月期間,低苯丙氨酸奶粉或者是.... 詳細(xì)»
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- 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
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苯丙酮尿癥患者如何進(jìn)行食療?
專家回答:寶寶一旦確診苯丙酮尿癥主要采用低苯丙氨酸飲食,使苯丙氨酸的濃度控制在0.24大到0.6毫摩爾每升。早期可以使用低苯丙氨酸的奶粉或者是水解蛋白,等寶寶開始添加輔食時,主要是選用米面,土豆,蔬菜.... 詳細(xì)»
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- 顧倩 副主任醫(yī)師 池州市人民醫(yī)院
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苯丙酮尿癥患兒三個月大了,可以做手術(shù)嗎?
專家回答:苯丙酮尿癥是一種代謝性疾病,不能手術(shù)治療,只能是進(jìn)行飲食調(diào)理的,如果不及時的調(diào)理,會引起智力和生長發(fā)育遲緩,濕疹等,含有蛋白質(zhì)多的食物,如奶制品、豆制品和瘦肉一類的食物,盡量不要吃,多吃芝麻.... 詳細(xì)»
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- 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
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治療苯丙酮尿癥還有什么有效方法呢?
專家回答:苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病,是氨基酸代謝異常引起的,沒有什么有效的治療方法,關(guān)鍵是要采取低苯丙氨酸飲食。而且一定要定期的監(jiān)測苯丙氨酸的濃度。根據(jù)苯丙氨酸的濃度來調(diào)整飲食,主要是多吃熬.... 詳細(xì)»
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- 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
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苯丙酮尿癥是什么???
專家回答:苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病。它是常染色體隱性遺傳病,屬于氨基酸代謝異常,它也是臨床的常見病、多發(fā)病。它的主要特征是智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失和鼠氣味、腦電圖異常。.... 詳細(xì)»
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- 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
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苯丙酮尿癥怎樣治療效果好?
專家回答:苯丙酮尿癥是一種氨基酸,代謝病,這種疾病沒有特殊有效的治療方法,最重要的是在日常生活當(dāng)中盡量的給孩子少吃一些含苯丙氨酸的食品,可以適當(dāng)?shù)亩喑院矸凼卟耍鹊氐鞍椎氖澄?。這種疾病的治療主要.... 詳細(xì)»
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- 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
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苯丙酮尿癥的治療怎么治療?
專家回答:苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。這是遺傳代謝性疾病,這個病的治療主要是飲食治療為主,越早治療效果越好。主.... 詳細(xì)»
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- 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
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苯丙酮尿癥是什么?
專家回答:苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,他是一種遺傳代謝性疾病。一旦明確是這個病,需盡早給予積極的治療,主要是飲食治療,治療年齡越小效果越好。對1歲的寶寶可以喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,也可以喂淀.... 詳細(xì)»
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- 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
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如何治療苯丙酮尿癥?
專家回答:首先根據(jù)你的情況從上面的介紹就可以知道,苯丙酮尿癥對患者的影響也是比較大的,所以對于此病就一定要引起重視,患上此病之后,也要及時進(jìn)行治療,越早的進(jìn)行治療,被治愈的幾率也就越大,飲食方面也需要.... 詳細(xì)»
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- 桑桂梅 副主任醫(yī)師 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
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