苯丙酮尿癥能徹底治療好嗎？
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桑桂梅 副主任醫(yī)師
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 三級(jí)甲等
這種疾病暫時(shí)還不能完全治愈。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人的日攝入量約為200~500毫克，其中1/3用于合成蛋白質(zhì)，2/3被肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)轉(zhuǎn)化為酪氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素、黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，除多環(huán)芳烴外，四氫生物蝶呤也必須作為輔酶參與?；蛲蛔兛赡軐?dǎo)致相關(guān)酶的活性缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸的異常積累。在治療方面，應(yīng)注意低苯丙氨酸飲食和藥物治療。
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楊敏 醫(yī)師
安陸市普愛醫(yī)院 二級(jí)甲等
笨丙酮尿癥是一種染色體異常的遺傳性疾病，一般會(huì)對(duì)患者的智力和生長(zhǎng)發(fā)育造成影響，如果再早期發(fā)現(xiàn)，經(jīng)過嚴(yán)格的藥物治療和飲食控制，要注意不要吃蛋白質(zhì)含量高的食物，服用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物，多做一些康復(fù)訓(xùn)練，經(jīng)過治療后患者的智力基本上不受影響，可以和正常人一樣生活。
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董揚(yáng)洲 主任醫(yī)師
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