苯丙酮尿癥的遺傳方式
病情描述：你好，我前段時間去醫(yī)院體檢查出來患有苯丙酮尿癥，聽說這個病是遺傳病，我想問一下苯丙酮尿癥的遺傳方式是什么？會不會遺傳給我兒子？如果遺傳了要怎么治療，好不好治療。
醫(yī)生回答 (2)
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顧倩 副主任醫(yī)師
池州市人民醫(yī)院 三級甲等
苯丙酮尿癥遺傳方式是通過基于遺傳，是氨基酸代謝疾病，有可能會遺傳給您兒子，很難治愈，目前主要是飲食治療為主，越小治療效果越好，可以選擇低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。治療周期可能需要持續(xù)十年左右。如果父母有這個病，孕期必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤進行篩查。
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王汝衛(wèi) 醫(yī)師
安丘市市立醫(yī)院 二級甲等
你好，苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。主要是由于氨基酸代謝缺陷，患者的等位基因出現(xiàn)突變。此病如果不加治療的話，患者就會出現(xiàn)智力遲鈍。由于現(xiàn)代科學的發(fā)展水平，通過新生兒篩查，所有患病新生兒都可以被早期發(fā)現(xiàn)。從而減少了患病新生兒出生的幾率。
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