苯丙酮尿癥是什么？
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桑桂梅 副主任醫(yī)師
新鄉(xiāng)醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院 三級甲等
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，他是一種遺傳代謝性疾病。一旦明確是這個病，需盡早給予積極的治療，主要是飲食治療，治療年齡越小效果越好。對1歲的寶寶可以喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，也可以喂淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時可以聯(lián)合補充酪氨酸治療。
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陳姝 醫(yī)師
奉節(jié)縣石崗鄉(xiāng)衛(wèi)生院 一級
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病，主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，導致苯丙氨酸以及其中的銅氨酸積蓄。苯丙酮尿癥會對中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成嚴重的損害，也會影響孩子的生長發(fā)育。建議孩子盡早接受治療，在治療上主要是藥物治療為主，可以給患者使用一些bh4類的藥物或者是5羥色胺類的藥物。
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