無創(chuàng)dna能排除脊髓萎縮癥嗎
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張馨娜 主治醫(yī)師
泰安市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
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無創(chuàng)DNA不能排除脊髓萎縮癥。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序,并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息。
目前只能查出來一些比較常見基因類的疾病,比如21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征、特納綜合征這四種病,不能排除其他的異常。脊髓萎縮癥屬于遺傳性疾病,染色體畸形,無創(chuàng)DNA并不能排除此病,想做一個(gè)明確的診斷可以查染色體,需要做一個(gè)羊水穿刺。
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什么是脊髓性肌萎縮癥
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脊髓肌肉萎縮癥
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