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高苯丙氨酸血癥嚴(yán)重嗎

病情描述：鄰居有個(gè)小男孩，今年8歲，體質(zhì)一直不怎么好。后來聽說是患上了氨基酸代謝病，高苯丙氨酸血癥。想知道高苯丙氨酸血癥嚴(yán)重嗎，能不能治愈呢，治愈成本會(huì)很高嗎。
醫(yī)生回答 (2)
  • 歐宏亮
    歐宏亮 副主任醫(yī)師
    中國科學(xué)院大學(xué)寧波華美醫(yī)院(寧波市第二醫(yī)院) 三級(jí)甲等
    病情分析：

    氨基酸代謝的苯丙酮尿癥是一種常見的疾病，主要是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或減少活動(dòng)與合成相關(guān)的酶的輔酶，身體不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)換成酪氨酸，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝物的積累導(dǎo)致的一系列功能的影響。建議保持平和心態(tài)，及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行兒科治療，規(guī)范治療。飲食治療的原則是保證苯丙氨酸的攝入，既能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要，又能避免血液中過量的含量。

  • 吳風(fēng)波
    吳風(fēng)波 住院醫(yī)師
    濟(jì)寧市第一人民醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析：

    你好，高苯丙氨酸血癥屬于一種先天性的疾病，這種疾病以血中高苯丙氨酸為主要的表現(xiàn)，這部分兒童在新生兒期大多表現(xiàn)沒有異常，隨著孩子逐漸長(zhǎng)大，會(huì)出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的表現(xiàn)，目前的治療主要是以低苯丙氨酸的飲食為主，基因治療和酶替代治療，相對(duì)不成熟。目前尚無法治愈。

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歐宏亮
歐宏亮 副主任醫(yī)師

中國科學(xué)院大學(xué)寧波華美醫(yī)院(寧波市第二醫(yī)院) 肝病科

擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)診治各種肝炎、肝硬化、肝功能異常、乙肝、丙肝、妊娠肝病、脂肪肝、自身免疫性肝炎等肝臟疾病
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輕型高苯丙氨酸血癥
歐宏亮
歐宏亮 副主任醫(yī)師 中國科學(xué)院大學(xué)寧波華美醫(yī)院(寧波市第二醫(yī)院)

答：高苯丙氨酸血癥是一種隱性遺傳性疾病的，這種疾病治療的主要方法就是飲食療法配合藥物...

高苯丙氨酸血癥的表現(xiàn) A：您好高苯丙氨酸血癥主要癥狀有肝脾大，腹水，嘔吐等癥狀，建議到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)....

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