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高苯丙氨酸血癥的表現(xiàn)

病情描述：阿姨家的孩子和同齡的孩子有點不一樣，智力發(fā)育比較落后，還有癲癇的癥狀，孩子非常的自卑，帶去醫(yī)院看了，說是得了高苯丙氨酸血癥，現(xiàn)在想問下高苯丙氨酸血癥的表現(xiàn)有哪些？
醫(yī)生回答 (2)
  • 歐宏亮
    歐宏亮 副主任醫(yī)師
    中國科學(xué)院大學(xué)寧波華美醫(yī)院(寧波市第二醫(yī)院) 三級甲等
    病情分析：

    您好高苯丙氨酸血癥主要癥狀有肝脾大，腹水，嘔吐等癥狀，建議到正規(guī)醫(yī)院進行檢查，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進行治療，平時多吃新鮮水果蔬菜，補充維生素，增加營養(yǎng)，多吃高蛋白的食物，飲食以清淡為主，忌辛辣刺激的食物，合理作息，保持睡眠充足。

  • 姚建軍
    姚建軍 主治醫(yī)師
    山西省盂縣牛村中心衛(wèi)生院 一級
    病情分析：

    高苯丙氨酸血癥一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病，2018年被國家收入罕見病目錄。此病在新生兒期癥狀不明顯，隨著年齡增大，逐步表現(xiàn)出生長發(fā)育、語言和智力發(fā)育遲緩，頭發(fā)棕黃，皮膚干燥發(fā)白，汗液和尿中有鼠尿味，易興奮，多動，異常行為，小腦畸形，頻發(fā)抽搐等臨床表現(xiàn)。

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歐宏亮
歐宏亮 副主任醫(yī)師

中國科學(xué)院大學(xué)寧波華美醫(yī)院(寧波市第二醫(yī)院) 肝病科

擅長：擅長診治各種肝炎、肝硬化、肝功能異常、乙肝、丙肝、妊娠肝病、脂肪肝、自身免疫性肝炎等肝臟疾病
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輕型高苯丙氨酸血癥
歐宏亮
歐宏亮 副主任醫(yī)師 中國科學(xué)院大學(xué)寧波華美醫(yī)院(寧波市第二醫(yī)院)

答：高苯丙氨酸血癥是一種隱性遺傳性疾病的，這種疾病治療的主要方法就是飲食療法配合藥物...

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