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α型地中海貧血是什么

地中海貧血 少見(jiàn)類型地中海貧血
主講專家
饒進(jìn)
饒進(jìn) 主任醫(yī)師

成都大學(xué)附屬醫(yī)院 血液科

簡(jiǎn)介:血液系統(tǒng)惡性腫瘤(多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤、急慢性白血病等),各種原因?qū)е碌呢氀“鍦p少等出凝血疾病的診治,具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
視頻內(nèi)容

α類地中海貧血是由于α基因缺失或缺陷,導(dǎo)致了α珠蛋白肽鏈合成障礙。

正常人自父母雙方繼承2個(gè)α珠蛋白基因,患者臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度取決于遺傳有缺陷α基因的數(shù)目。

α鏈合成減少使含有此鏈的血紅蛋白減少,在胎兒和新生兒導(dǎo)致γ鏈過(guò)剩,聚合形成血紅蛋白Bart;在成人導(dǎo)致β鏈過(guò)剩,形成血紅蛋白H。此紅蛋白氧親和力高,不能為組織充分供氧,造成組織缺氧。血紅蛋白H不穩(wěn)定,易發(fā)生沉淀,形成涵體,造成紅細(xì)胞僵硬和膜損傷,導(dǎo)致紅細(xì)胞在脾內(nèi)被破壞,引起溶血。

根據(jù)α基因缺失的數(shù)目和臨床表現(xiàn)可分為以下幾類:靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、血紅蛋白H病以及血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征。

地中海貧血,因?yàn)?1925 年這種疾病被發(fā)現(xiàn)時(shí),在地中海沿岸的國(guó)家,如意大利、希臘、敘利亞和土耳其等國(guó)家中比較多,所以稱為地中海貧血。地中海貧血在我國(guó)多見(jiàn)于南方沿海地區(qū)——兩廣、湖南、四川、浙江、福建和臺(tái)灣地區(qū)。根據(jù)基因突變的表型不同,分為α類和β類。

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