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馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 全科
馬凡氏綜合癥，即馬方綜合征，是一種遺傳性疾病，主要影響身體的結(jié)締組織。這種疾病可以導(dǎo)致多種癥狀和并發(fā)癥，包括心血管問題、骨骼異常、視力問題等。
一. 遺傳因素：主要是由纖維素原基因缺陷導(dǎo)致的。
二. 癥狀：
1.身材高大、四肢細(xì)長(zhǎng)；
2.胸部畸形如漏斗胸或雞胸;
3.關(guān)節(jié)過度活動(dòng)；
4.手指和腳趾異常彎曲；
5.近視或散光；
6.心臟瓣膜脫垂或主動(dòng)脈擴(kuò)張；
7. 脊柱側(cè)彎等。
三. 診斷：通?；诓∈?、體格檢查和家族史。如心電圖、超聲心動(dòng)圖、X光片等，以評(píng)估患者的心血管狀況和其他相關(guān)器官是否受到影響。在某些情況下，可能需要進(jìn)行基因檢測(cè)來確認(rèn)診斷。
四. 治療：目前尚無根治方法。治療主要是針對(duì)具體癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療。例如，對(duì)于心臟瓣膜脫垂或主動(dòng)脈擴(kuò)張的患者，可能需要手術(shù)修復(fù)或替換受損的瓣膜；對(duì)于近視或散光的患者，可以通過佩戴眼鏡或隱形眼鏡來糾正視力問題。此外，定期隨訪和監(jiān)測(cè)也是非常重要的，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。
總之，雖然馬方綜合癥是一種遺傳性疾病，但通過早期診斷和適當(dāng)?shù)闹委熆梢跃徑獍Y狀，提高生活質(zhì)量。
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馬凡氏綜合癥是一種染色體遺傳病，是一種先天性的遺傳病?；颊咧饕憩F(xiàn)為顯性癥狀，會(huì)累及患者的眼和骨骼以及心血管等系統(tǒng)?；疾÷孰m然比較低，但是并沒有國(guó)家或者是性別之間的差異，也即是任何年齡段的或者任何國(guó)度... 詳細(xì)»
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