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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
馬凡氏綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，其主要特征是身體各部位組織結(jié)構(gòu)的變異和脆弱，表現(xiàn)出來的主要癥狀包括身材高瘦、關(guān)節(jié)松弛、近視、胸骨前突、心臟異常等。但并不是所有患有馬凡氏綜合癥的患者都很瘦，有的患者也可能是正常體重或偏胖。
馬凡氏綜合癥的患者通常有長而纖細(xì)的身材，站立時可能比一般人稍高，四肢也較長，這與馬凡氏綜合癥引起的韌帶松弛和骨骼發(fā)育異常有關(guān)。此外，由于馬凡氏綜合癥引起的胸骨前突和馬凡氏綜合癥引起的心臟問題，也可能導(dǎo)致患者的體重減輕或吸收不良，從而呈現(xiàn)出瘦弱的外表。
然而，并非所有患有馬凡氏綜合癥的患者都很瘦，有的患者可能保持正常的體重或者甚至是偏胖的?；加旭R凡氏綜合癥的患者也可能存在其他的營養(yǎng)問題，比如消化系統(tǒng)疾病或者食欲不振，導(dǎo)致體重下降。但在一般情況下，并不能用體重是否輕盈來辨別是否患有馬凡氏綜合癥，確診還需要專業(yè)醫(yī)生的檢查和確診。
因此，馬凡氏綜合癥患者是否瘦弱并不是一個確診該病的重要標(biāo)志，主要還是根據(jù)該病的其他主要癥狀來判斷。通過全面的體格檢查、家族史詢問、遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查等方法才能最終做出確診。最重要的是，如果懷疑患有馬凡氏綜合癥，應(yīng)及時就醫(yī)尋求專業(yè)幫助，以便及早干預(yù)和治療。
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馬凡氏綜合癥是絕癥嗎
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許雪峰 南華大學(xué)附屬... 心血管內(nèi)科
馬凡氏綜合癥有什么表現(xiàn)
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馬凡氏綜合癥的飲食
馬凡氏綜合癥是一種染色體遺傳病，是一種先天性的遺傳病。患者主要表現(xiàn)為顯性癥狀，會累及患者的眼和骨骼以及心血管等系統(tǒng)?；疾÷孰m然比較低，但是并沒有國家或者是性別之間的差異，也即是任何年齡段的或者任何國度... 詳細(xì)»
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馬凡氏綜合癥的保健護(hù)理
馬凡氏綜合癥是先天性疾病，表現(xiàn)特征有肢體細(xì)長、營養(yǎng)不良、骨骼異常等，該病為常染色體顯性遺傳，所以無論男女都有可能患此病，但是一般來說，該病多發(fā)于兒童時期。馬凡氏綜合癥并無特殊的治療方法，一旦發(fā)現(xiàn)，及時... 詳細(xì)»
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馬凡氏綜合癥兒童的癥狀
一般情況下馬凡氏綜合癥指的是馬方綜合征。馬凡氏綜合癥是遺傳性結(jié)締組織的一種疾病，常表現(xiàn)為常染色體顯性，馬凡氏綜合癥常以患者的腳趾、手指、四肢纖細(xì)且不均為特征，且馬凡氏綜合癥患者的身高明顯超過正常人的平... 詳細(xì)»
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馬凡氏綜合癥是什么病
馬凡氏綜合癥，即馬方綜合征，是一種遺傳性疾病，主要影響身體的結(jié)締組織。這種疾病可以導(dǎo)致多種癥狀和并發(fā)癥，包括心血管問題、骨骼異常、視力問題等。一.遺傳因素：主要是由纖維素原基因缺陷導(dǎo)致的。二.癥狀：1... 詳細(xì)»
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馬凡氏綜合征怎么確診
馬凡氏綜合征屬于結(jié)締組織遺傳疾病，是間質(zhì)組織的先天性缺陷又稱為蜘蛛痣，有家族史。如果要馬凡氏綜合征，需要通過患者的家族史、癥狀以及詳細(xì)的檢查才能確診，一般情況下，馬凡氏綜合征患者的體形都比較瘦高，并且... 詳細(xì)»
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