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謝金秋 主任醫(yī)師 錦州市中心醫(yī)院 兒科
13-三體綜合征是一種比較常見的常染色體疾病，在臨床當(dāng)中也稱為Patau綜合征。在女性新生兒中發(fā)病率明顯多于男性，并且，年齡越大的女性懷孕后生出13-三體綜合征的嬰兒的幾率更高。發(fā)生此病的嬰幼兒的主要特征為特殊面容、手足以及生殖器出現(xiàn)畸形、嚴重智能低下等，有些患兒可伴隨著嚴重的致死性畸形，并且在一歲以內(nèi)發(fā)生死亡的幾率非常高。
在臨床中總結(jié)認為，13-三體綜合癥是一種比較嚴重的常染色體疾病，得了這種疾病的患兒的細胞遺傳學(xué)特征是第13號染色體呈三體征。隨著我們的生活環(huán)境污染嚴重，除了和孕婦的年齡大的因素會導(dǎo)致胎兒發(fā)生13-3體綜合征的幾率增高之外，如準媽媽在孕前或孕期受到了電離輻射、X射線輻射、接觸了某些化學(xué)藥物(抗代謝、抗癲癇藥物、各種農(nóng)藥、苯、甲苯、砷)、微生物（巨細胞病毒、弓形蟲、麻疹病毒、風(fēng)疹病毒、腮腺炎病毒)感染等，同樣也會導(dǎo)致胎兒發(fā)生此病的幾率增高。需要提到的是，遺傳因素也是一個導(dǎo)致13-三體綜合征發(fā)生的重要因素，因此在臨床中建議本身有家族病史的育齡夫婦在孕前最好做一下相關(guān)檢查，如果自身攜帶遺傳基因，應(yīng)該考慮后再生育。
13-三體綜合癥的患兒會出現(xiàn)非常明顯的病理表現(xiàn)，如下：
1、智能落后。發(fā)生此病的絕大部分患兒都存在非常嚴重的智能低下現(xiàn)象。
2、特殊面容。患兒主要表現(xiàn)為全前腦畸形，小頭畸形，前額小，先天性頭皮缺損，頭顱發(fā)育不全，還有90%的患兒存在小眼球/無眼球，偶爾有患兒會出現(xiàn)獨眼畸形，眼距過窄，視網(wǎng)膜發(fā)育不良，晶體缺失，虹膜缺失，白內(nèi)障，視嗅神經(jīng)發(fā)育不良；還可出現(xiàn)的特殊面容包括了耳畸形，低位唇、腭裂。
3、手足畸形。有80%的患兒存在軸后性多指（趾），指甲窄凸，手指彎曲，馬蹄內(nèi)翻足等手足畸形表現(xiàn)。
4、內(nèi)臟及生殖器畸形。所有患兒都可出現(xiàn)肋骨不全，而男性患兒可出現(xiàn)女性化表現(xiàn)，隱睪；女性患兒可出現(xiàn)雙陰道以及雙角子宮。
5、致死性畸形?？杀憩F(xiàn)為胼胝體發(fā)育不良，前腦無裂畸形（50%），脊柱裂，前額葉發(fā)育不良；先天性心臟?。荒I臟畸形；消化道畸形。
臨床中常用的檢查唐氏綜合癥、羊水穿刺檢查、無痛DNA檢查等，都是能幫助懷孕的女性檢查胎寶寶是否患有13-三體綜合征的有效方法。建議女性在孕期積極做好這些檢查，發(fā)現(xiàn)異常就要及時聽從醫(yī)生的意見停止妊娠。
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