-
-
黃劍 副主任醫(yī)師 義烏市中醫(yī)醫(yī)院 兒科
21三體綜合征就是我們?nèi)粘Ｋ追Q的唐氏綜合癥，是發(fā)生在新生兒中比較嚴(yán)重的一種染色體病，也是人類歷史上第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。其產(chǎn)生原因是在生殖細(xì)胞形成期或合子期細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，有三體、易位及嵌合三種類型。21三體綜合征的患兒有一個(gè)明顯的特征，那就是無論性別、種族和國(guó)家是否相同，患兒的面容都非常相似，如眼裂小，外上斜，眼球突，內(nèi)眥贅皮，鼻梁扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有折疊等，患兒很難活到成年。
影響21三體綜合征的因素：
1、女性的卵子質(zhì)量
21三體綜合征的引發(fā)與父母的染色體核沒有關(guān)系的，主要是與胚胎發(fā)育的過程有一定的關(guān)系。胚胎發(fā)育和女性的卵子質(zhì)量有很大的聯(lián)系，婦女年齡越大、卵子越老化、越不易分離。
2、遺傳因素
如果夫妻已經(jīng)生了一個(gè)唐氏兒，那么就要去做一個(gè)染色體檢查，這樣才能排查出遺傳因素，對(duì)下次妊娠做一定的參考，另外在孕期的時(shí)候也要少接觸輻射物品。
注意事項(xiàng)：
21三體綜合征在我們生活中是比較常見的一種基因缺陷疾病，那女性在孕育過程中應(yīng)該怎么發(fā)現(xiàn)呢？在我國(guó)，目前21三體綜合征檢查方法常見為一期、二期唐氏篩查，而這兩種21三體綜合征篩查都需要抽取母體的血液，然后根據(jù)母體的激素水平、年齡、體重等推測(cè)胎兒患21三體綜合征概率，這兩種篩查檢測(cè)準(zhǔn)確率可以達(dá)到80%左右。還可以采用無創(chuàng)基因檢查，這種檢查方式準(zhǔn)確率比較高，可高達(dá)99.9%，但費(fèi)用較唐氏篩查高，所以大家要重視孕期檢查。
-
-
21三體綜合征的臨界風(fēng)險(xiǎn)是...
高羽 主任醫(yī)師
-
-
唐氏篩查21-三體綜合征臨...
高羽 主任醫(yī)師
-
-
房顫預(yù)激綜合征
鄭朝陽(yáng) 主任醫(yī)師
-
-
腎炎綜合征和腎病綜合征的區(qū)...
張益民 副主任醫(yī)師
-
-
庫(kù)欣綜合征和多囊卵巢綜合征...
鄧春穎 主任醫(yī)師
-
-
北京大學(xué)第六醫(yī)院 兒童門診
擅長(zhǎng)：兒童青少年精神及...
-
-
南寧市第四人民醫(yī)院 兒科
擅長(zhǎng)：各種兒科常見病、...
-
-
新余市中醫(yī)院 兒科
擅長(zhǎng)：兒內(nèi)科、兒童保健
-
-
北京大學(xué)第六醫(yī)院 兒童門診
擅長(zhǎng)：兒童青少年精神障...
-
-
北京大學(xué)第六醫(yī)院 兒童門診
擅長(zhǎng)：各種兒童青少年心...
-
-
北京大學(xué)第六醫(yī)院 兒童門診
擅長(zhǎng)：兒童多動(dòng)癥、兒童...
-
-
南寧市第四人民醫(yī)院 兒科
擅長(zhǎng)：兒科常見病/多發(fā)...
-
-
佛山市南海區(qū)婦幼保健院 兒科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)小兒腦癱、弱...
-
-
佛山市南海區(qū)婦幼保健院 兒科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)中西醫(yī)結(jié)合治...
-
-
新余市中醫(yī)院 兒科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)兒科支氣管炎...
-
-
鄒平縣中心醫(yī)院 兒科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)新生兒疾病，...
-
-
佛山市南海區(qū)婦幼保健院 兒科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)兒科常見疾病...
-
-
石計(jì)朋 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第... 小兒內(nèi)科
21三體綜合征高危
-
-
石計(jì)朋 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第... 小兒內(nèi)科
21三體綜合征原因
-
-
吳海武 贛州市人民醫(yī)... 普內(nèi)科
什么是21三體綜合征
-
-
21三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)值
正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體... 詳細(xì)»
-
-
21三體綜合征的表現(xiàn)
21三體綜合征又叫小兒唐氏綜合征、Down綜合征以及先天愚型，是人類最常見的一種染色體疾病。21三體綜合征發(fā)病的機(jī)制原理是由于多了21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。21三體綜合征表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙和面部畸形、... 詳細(xì)»
-
-
21三體綜合征平均壽命是多少
21三體綜合征又稱為唐氏綜合征，還可以稱為先天愚型，是一種常見的染色體數(shù)目異常遺傳疾病。對(duì)患者的染色體進(jìn)行檢查，可以發(fā)現(xiàn)患者多了一條21號(hào)染色體，所以在醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)上被稱為21三體綜合征。 詳細(xì)»
-
-
18三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)
18三染色體是一種染色體異常。它也被稱為愛德華茲綜合癥。染色體是細(xì)胞中保存基因的線狀結(jié)構(gòu)?；驍y帶了制造嬰兒身體各個(gè)部位所需的指令。每個(gè)嬰兒從母親的卵子中獲得23條染色體，從父親的精子中獲得23條染色... 詳細(xì)»
-
-
13-三體綜合征是什么病
13-三體綜合征是一種比較常見的常染色體疾病，在臨床當(dāng)中也稱為Patau綜合征。在女性新生兒中發(fā)病率明顯多于男性，并且，年齡越大的女性懷孕后生出13-三體綜合征的嬰兒的幾率更高。發(fā)生此病的嬰幼兒的主要... 詳細(xì)»
公眾號(hào)
頭條號(hào)
百家號(hào)