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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病，通常由于21號(hào)染色體三體性引起。這種疾病在新生兒中的發(fā)生率約為1/700。以下是唐氏綜合征的臨床癥狀：
1.智力發(fā)育遲緩：唐氏綜合征患者通常會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的情況，表現(xiàn)為語言、認(rèn)知和學(xué)習(xí)能力的障礙。他們可能需要更長的時(shí)間來掌握基本的生活技能，如穿衣、洗澡等。
2.身體特征異常：唐氏綜合征患者的身體特征也比較明顯，包括寬平的臉頰、斜眼裂、小耳朵、短頸、低鼻梁、扁平的嘴巴等。此外，他們的手指也比較短小，手掌呈凸形。
3.心臟問題：約50%的唐氏綜合征患者患有先天性心臟病，這可能導(dǎo)致呼吸困難、發(fā)紺等癥狀。
4.其他健康問題：唐氏綜合征患者還可能出現(xiàn)其他健康問題，如視力和聽力障礙、免疫系統(tǒng)缺陷、消化系統(tǒng)問題等。這些問題可能會(huì)影響他們的日常生活和生活質(zhì)量。
需要注意的是，唐氏綜合征的癥狀因人而異，有些患者可能只有輕微的表現(xiàn)，而另一些患者則可能表現(xiàn)出嚴(yán)重的癥狀。因此，如果懷疑自己或家人可能患有唐氏綜合征，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行檢查和診斷。
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唐氏綜合征怎么預(yù)防
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丁英波 蓬萊市中醫(yī)醫(yī)... 婦產(chǎn)科
唐氏綜合征分幾種
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唐氏綜合征產(chǎn)前篩查
唐氏綜合征產(chǎn)前篩查是一種通過檢測孕婦血液中的某些生化指標(biāo)，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等因素，來評估胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的方法，包括以下兩種方法：1、血清學(xué)篩查：通過檢測孕婦血液中的AFP、β-HCG... 詳細(xì)»
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唐氏綜合征是什么意思
唐氏綜合征是一種染色體病。唐氏綜合征是一種由于21號(hào)染色體數(shù)量異常所引發(fā)的先天性缺陷疾病，常伴有其他先天異常，也被稱為先天愚型或21三體綜合征。唐氏綜合征的病因可能與遺傳因素、孕婦高齡、自身免疫性疾病... 詳細(xì)»
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唐氏綜合征先心病肺部感染
唐氏綜合征是一種染色體異常引起的遺傳性疾病，其主要特征是智力發(fā)育遲緩、面容特征異常和心臟及其他器官的結(jié)構(gòu)異常。心臟病和肺部感染是唐氏綜合征常見的臨床癥狀之一。先心病是唐氏綜合征患者常見的心臟異常之一。... 詳細(xì)»
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解讀唐氏綜合征孩子的特殊印記
在醫(yī)院的后臺(tái)上，我收到了一位網(wǎng)友的咨詢。他告訴我，他的孩子快1歲了，他感覺孩子??有點(diǎn)不正常，在網(wǎng)上自己查了資料，有些擔(dān)心孩子可能患有唐氏綜合征。想知道要是唐氏綜合征的孩子都有啥不一樣的。我告訴他是，... 詳細(xì)»
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唐氏綜合征的臨床癥狀有哪些
唐氏綜合征是由于人體細(xì)胞中第21對染色體產(chǎn)生變異，導(dǎo)致額外的遺傳物質(zhì)復(fù)制引起，故又稱為21三體綜合征。該綜合征在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率約為1/700，是最常見的常染色體畸變所導(dǎo)致的疾病，也是引起兒童發(fā)育... 詳細(xì)»
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