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于清宏 主任醫(yī)師 教授 南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院 風(fēng)濕免疫科
兒童原發(fā)性免疫缺陷是一種罕見的遺傳性疾病，即由于基因突變導(dǎo)致的免疫系統(tǒng)功能缺陷。這種疾病會影響兒童的免疫功能，使其容易受到感染和疾病的侵襲。要診斷兒童原發(fā)性免疫缺陷，需要進行一系列的臨床檢查和實驗室檢測。
1.病史采集：詳細詢問患兒的病史，包括家族史、發(fā)病時間、癥狀、治療反應(yīng)等，以了解患兒的免疫狀況和可能的病因。
2.體格檢查：進行全面的體格檢查，包括淋巴結(jié)、肝脾大小、皮膚黏膜等，以了解患兒的免疫狀態(tài)和可能的異常。
3.實驗室檢查：包括血常規(guī)、血生化、免疫球蛋白、補體、淋巴細胞亞群、自身抗體、病毒抗體、細菌培養(yǎng)等，以了解患兒的免疫功能和可能的病因。
4.基因檢測：對于一些遺傳性免疫缺陷病，可以進行基因檢測，以明確診斷和確定病因。
總之，兒童原發(fā)性免疫缺陷的診斷需要綜合考慮病史、體格檢查、實驗室檢查和基因檢測等結(jié)果，以明確診斷和確定病因。同時，對于一些疑難病例，可能需要進行進一步的檢查和診斷，以明確診斷和治療方案。
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