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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
遺傳性氨基酸代謝病細胞減少癥是一組罕見的遺傳疾病，主要影響氨基酸的代謝過程，導致細胞減少和相關的健康問題。
氨基酸是構成蛋白質(zhì)的基本單位，它們在身體內(nèi)起著重要的生理功能。當遺傳突變影響了氨基酸代謝途徑中的酶或轉運蛋白時，氨基酸的正常代謝會受到干擾，從而引發(fā)一系列癥狀。
這種疾病的具體類型和癥狀因突變的基因和受影響的氨基酸而異。一些常見的癥狀可能包括：
1.發(fā)育遲緩：患兒可能出現(xiàn)生長緩慢、智力發(fā)育遲緩等問題。
2.神經(jīng)系統(tǒng)問題：可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作、運動障礙、共濟失調(diào)等神經(jīng)系統(tǒng)異常。
3.代謝紊亂：氨基酸代謝異?？赡軐е卵褐邪被崴缴呋蚪档停M而引發(fā)代謝紊亂。
4.其他癥狀：還可能出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、皮膚問題、肝臟功能異常等。
診斷遺傳性氨基酸代謝病細胞減少癥通常需要綜合臨床癥狀、家族史、實驗室檢查等。實驗室檢查可能包括血液氨基酸分析、尿液有機酸分析、酶活性測定等，以確定具體的氨基酸代謝異常。
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氨基酸代謝異常能治嗎
氨基酸代謝異常屬于遺傳性疾病，一般不能完全治愈，但可以通過適當?shù)闹委熀凸芾韥砜刂瓢Y狀、減少并發(fā)癥，并提高患者的生活質(zhì)量。治療氨基酸代謝異常主要包括飲食療法和藥物療法。在飲食方面，首先需要限制攝入特定的... 詳細»
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氨基酸適合人群
適合以下人群服用氨基酸：1.蛋白質(zhì)缺乏或吸收不良者：蛋白質(zhì)是身體細胞的主要組成部分，對身體發(fā)育和維持正常功能至關重要。蛋白質(zhì)攝取不足或吸收不良會導致發(fā)育遲緩、免疫力下降、肌肉流失等問題。氨基酸作為蛋白... 詳細»
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氨基酸有幾種
氨基酸是構成蛋白質(zhì)的基本組成單元，具有多種生物學功能。而氨基酸的種類有20種。20種氨基酸中的9種是人體所必需的，而且人體無法自行合成，需要從食物中攝入，包括賴氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、色氨酸、異亮氨酸... 詳細»
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