先天性遺傳代謝病
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劉紅波 副主任醫(yī)師
朝陽市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
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先天性遺傳代謝疾病，在臨床上也是比較少見的，但是也應該引起注意。
遺傳代謝疾病，包括有很多，主要是以導致神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)癥狀表現(xiàn)的，一般孩子可以出現(xiàn)發(fā)育延遲或者發(fā)育倒退，表現(xiàn)為癲癇、智力落后、生長發(fā)育落后，還有代謝性酸中毒、嘔吐、喂養(yǎng)困難等，有的孩子會出現(xiàn)頑固的低血糖，有的有粘液性水腫的先天面容，另外有的孩子可以有特殊的氣味，如苯丙酮尿癥，有一種鼠臭味，楓糖病癥可能是楓糖的味道，這些疾病建議早發(fā)現(xiàn)、早治療。越早期治療能夠改善他們的生活質(zhì)量，愈后會好一些。
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